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智力障碍疾病文献资料
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PQBP-1基因突变导致X染色体联接的智力障碍疾病
多聚谷氨酰胺结合蛋白-1(Polyglutamine tract binding protein-1,PQBP-1)基因编码一个分子量为38kDa的蛋白质,它能够和多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)结合,含有2个蛋白质相互作用单元,即WW结构域(WWD)和C末端结构域(CTD).PQBP-1通过WWD(位于蛋白质的氨基端)与RNA聚合酶Ⅱ(PolⅡ)、WBP11、NpwBP和SIPP相互作用,可以调节mRNA加工.PQBP-1基因突变会发生X染色体联接的智力障碍疾病(XLID),除了有精神迟滞,还有头小畸形、短小身材等症状.PQBP-1蛋白涉及神经元RNA颗粒转运,这对神经元网络的发育起关键作用.PQBP-1蛋白突变后可以显著减少对HIV-1的先天免疫反应.
