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月经周期相关的急性间歇性血卟啉病患者的促性腺激素释放激素激动剂治疗
血卟啉病是血红素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱性疾病.急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)又称肝性卟啉病,是卟啉病中较多见的一型,其发病率为1.5～10/10万.本病主要是由于卟胆原脱氢酶缺陷引起,患者该酶的活性大约只有正常人的50％.由于卟胆原脱氢酶缺陷,卟胆原(porphobilinogen,PBG)转化成羟甲基胆色烷(hydroxymethylbilane)减少,并由此产生反馈抑制减弱,从而引起δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)合成酶作用加强,结果使ALA及PBG合成增加,尿中有大量ALA及PBG排出[1].
关键词： 急性间歇性血卟啉病 促性腺激素释放激素激动剂 性激素反向添加 -
急性间歇性血卟啉病的临床特点(附1例报告)
目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP.复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等.临床表现多样而无特异性.结论 反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能.
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急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习
急性间歇性血卟啉(acute intermittent porphyria,AIP)是一种以腹痛、自主神经功能紊乱、低钠血症、肌无力、精神症状等为主要表现的临床综合征,它是由于血红素合成中卟胆原脱氨酶功能缺陷引起的血红素合成异常,导致卟啉类物质在体内过度蓄积引起不同症状.腹痛症状重、体征轻、影像学检查多无异常,腹痛、精神异常是该病诊断的关键.该病发病率低、症状个体化,极易被误诊、漏诊,该病的预后较好,但处理不及时常引起严重的后果.现报道1例AIP患者,并对文献进行复习,以提高临床医师的诊治能力.
