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Peutz-Jephers综合征文献资料
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临床少见病的遗传分析及鉴别诊断
目的临床医学工作者在对目前临床上某些少见疾病的诊治实践中,增强遗传性疾病的诊断意识,以提高疾病的确诊率和预防保健指导作用.方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合征、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析.结果不同的疾病具有不同的遗传学特征,基因多效性、延迟显性和遗传异质性及临床表现的相应关系是鉴别诊断中的重要内容.结论临床医生应注重对具有单基因遗传病特点的临床少见病与具有类似临床表现的常见病的鉴别,强调遗传学分析,以便于提高对疾病的确诊率以及对患者及其家族成员做出正确的咨询指导.
关键词： 成骨不全 Peutz-Jephers综合征 视网膜色素变性 遗传病
