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一个肌萎缩侧索硬化症家系突变的SOD1基因的生物信息学研究
目的 利用生物信息学理论和方法对新突变基因Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因序列和蛋白序列进行分析,预测和分析 突变SOD1功能以及探讨生物信息学在新突变基因研究中的作用.方法 以人类基因组数据库为基础,利用BLAST程序对SOD1的基因结构进行分析和序列相似性搜索; 进行基因的染色体定位和基因组织结构分析;DNAstar软件进行ORF finder和编码蛋白进行 序列预测和功能分析.结果 通过分析得出,突变SOD1定位于染色体21q,其开放阅读框为108 bp,编码36个氨基酸,编码氨基酸具有保守性,与人的SO D1具有很高的同源性,为一胞内蛋白,突变后蛋白质的二级结构发生改变.结论 突变SOD1可能是新的SOD1成员,可能突变的SOD1酶的活性以及信号通路发生改变从而影响神经细胞的生物功能,生物信息学为新基因的功能研究提供了很好的方法.
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一种新的突变SOD1转基因小鼠模型的构建及鉴定
目的 构建表达一种新的突变SOD1(mSOD1)转基因小鼠模型,观察其临床表型,明确该mSOD1类型与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病关系.方法 构建携带mSOD1基因的PCI质粒载体,通过受精卵原核注射的方法制备转基因小鼠.利用PCR方法鉴定出生的后代,采用转轮实验和足迹分析观察转基因小鼠的临床表型.结果 PCR结果证实获得了表达人mSOD1的转基因小鼠;行为学检测显示,转基因小鼠在转轮上停留时间为(59.17±26.27)s,明显短于野生型小鼠[(171.83±20.98)s,P＜0.01],转基因小鼠在出生8个月左右出现双下肢跛行、拖曳,足迹欠规整,后肢足间距为(34.83±9.72)mm,明显小于野生型小鼠[(52.78±7.22) mm,P＜0.01].结论 成功构建了mSOD1转基因小鼠,该转基因小鼠出现了类似ALS的临床表型.
