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弥漫性泛细支气管炎相关基因的研究进展
弥漫性泛细支气管炎是一种东亚地区人种较为特异的肺部疾病,它是一种复合基因病.其相关基因的研究近年已有了一定的结果,与该病相关的基因有:MUC基因、白介素(IL)-8基因、HLA Ⅰ和Ⅱ类基因、与抗原递呈系统有关的基因(TAP,LMP)等.而这些基因可能对其发病原因和发病机制有着重要的作用,所以现就国内外研究的进展综述如下.
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苏州地区汉族人群MCP-1-2518A/G,IL-8-251A/T基因多态性和种族差异的研究
目的:探讨中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518.A/G,IL-8-25l A/T基因多态性的基因型分布及种族差异性.方法:采用PCR-RFLP和DNA测序的方法检测中国苏州汉族120例健康人群的MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T位点基因型分布及等位基因频率,并分析与国内外其他地区及种族间的差异.结果:苏州地区汉族人群中MCP-1-2518位点基因型分布与德国、美国、西班牙、韩国健康人群比较,差异均有统计学意义(P<0.01),苏州与台湾及湖南省相比较,及德国、美国和西班牙之间比较,差异无统计学意义(P>0.05).苏州地区IL-8-251 A/T位点基因型分布与丹麦、德国、西班牙、日本等健康人群比较,差异有统计学意义(P<0.01),但与福建籍和广东籍台湾人及北京市健康人群比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G及IL-8-251 A/T位点基因型分布与基因频率与其他地区种族人群比较,差异有统计学意义(P<0.05).
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IL-8基因启动子区rs4073A/T和rs2227306C/T的多态性分析
目的 观察中国广西人群中白细胞介素-8(interleukin 8,IL-8)基因启动子rs4073A/T和rs2227306C/T的基因型及等位基因的分布频率,并与其它国家和地区的基因多态性数据进行比较.方法 采用DNA测序方法和单碱基延伸PCR技术检测199例广西人群的IL-8基因启动子遗传多态性,分析其基因型及等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、非洲人、日本人和欧洲人的基因多态性数据相比较.结果 IL-8基因启动子区rs4073A/T基因型AA、AT和TT频率分别为20.6%、49.0%和30.4%;等位基因A、T频率分别为45.1%和54.9%;rs2227306C/T基因型CC、CT和TT频率分别为38.7%、50.8%和10.5%;等位基因C、T频率分别为64.1%和35.9%.中国广西人的rs4073A/T和rs2227306C/T基因型及等位基因型分布频率在男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);与中国北京人及欧洲人相比,差异无统计学意义(P均>0.05),但与日本人和非洲人相比,差异有显著性(P均<0.05).结论 广西人群IL-8基因启动子区的rs4073A/T和rs2227306C/T多态性,在不同地区和种族人群之间的分布有差异.
