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FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
目的 对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考.方法 总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用sanger测序进行验证,同时行染色体微阵列检测除外染色体微缺失、微重复等情况.结果 该患儿位于14q12的FOXG1基因有c.506dupG,p.G169Gfs*286杂合突变,其父母均为野生型,经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库,未见相关报道.该病例明确诊断先天性Rett综合征变异型,其突变位点为新突变.结论 对于符合先天性Rett综合征变异型表现的病例,建议行FOXG1基因突变检查,并对部分可预知的功能障碍进行预防性治疗.
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缺氧缺血性脑损伤新生鼠Foxg1基因与脑皮质特定基因的表达变化及意义
目的 检测缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)后Foxg1基因及脑皮质特定基因(Foxp2, ER81, Otx1, Foxp1, RORβ,Reelin)的动态变化.方法 采用Rice法制作新生鼠HIBD动物模型,假手术组作为对照组,分别在术后第3、7、14、28、56 d取右侧脑半球.半定量RT-PCR检测各基因表达水平.结果 HIBD后Foxg1基因表达水平模型组3 d较对照组低(P<0.05),14、56 d表达水平均较对照组高(P<0.05);Reelin基因表达水平在术后7 d及28 d均较对照组高(P<0.05);Foxp2基因在7、14、56 d表达水平均较对照组高(P均<0.05).Otx-1基因在术后7、14、28、56 d表达水平均较对照组高(P均<0.05),模型组与对照组Otx-1的表达均呈下降趋势;RORβ、Foxp1、ER81表达趋势尚不能肯定.结论 HIBD后Foxg1、Reelin 及Foxp2表达水平呈上升趋势,Otx1呈下调趋势,RORβ、Foxp1、ER81表达趋势尚不能肯定,Foxg1基因表达变化与脑损伤后大脑结构自身修复的具体机制有待进一步研究.
