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云南省汉族健康人群六个原发性高血压候选基因多态性分布
目的 探讨肾素血管紧张素系统(RAS)、血管内皮和钠肽系统中AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个原发性高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究其在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供本地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGTM235T(MM、MT、TT)、ACE I/D(II、ID、DD)、eNOS Glu298Asp(EE、ED、DD)、ET-2 A985G(AA、AG、GG)、ANPT2238C(TT、TC、CC)和NPRC A-55C(AA、AC、CC)等位点基因多态性检测.结果 ①云南汉族97例健康人群中AGT M235T位点的MM、MT、TT基因型频率分别为0.052、0.381、0.567;M和T的等位基因频率分别为0.242、0.758.②ACE I/D突变的II、ID、DD基因型频率分别为0.340、0.598、0.062;I和D等位基因频率分别为0.680、0.320.@eNOS Glu298Asp位点的EE、ED、DD基因型频率分别为0.845、0.144、0.011;E和D等位基因频率分别为0.918、0.082.④ET-2 A985G位点的AA、AG、GG基因型频率分别为0.020、0.258、0.722;A和G等位基因频率分别为0.149、0.851.⑤ANPT2238C位点的TT、TC基因型频率分别为0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别为0.979、0.021.⑥NPRC A-55C的AC、CC基因型频率分别为0.763、0.237,未检出AA基因型;A和c等位基因频率分别为0.381、0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T、ACE I/D、eNOS Glu298Asp(E298D)、ET-2 A985G、ANP 12238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.
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实时定量PCR检测内皮素-2在乳腺癌患者中的表达
目的 利用实时定量PCR(RQ-PCR)检测乳腺癌患者内皮素-2 mRNA(EDN-2)的表达情况.方法 选取EDN-2 mRNA特异性序列作为检测靶基因设计引物,用SYBR Green I建立20μl实时定量反应体系,对160份乳腺癌组织和148例正常乳腺组织进行RQ-PCR检测.结果 与正常乳腺组织相比,EDN-2 mRNA在乳腺癌组织中表达含量明显升高,与正常乳腺组织之间存在显著性差异(P＜0.01).EDN-2 mRNA表达含量的增加与患者的年龄和肿瘤的组织类型无关(P＞0.05),只和肿瘤的大小(P＜0.05)、是否有淋巴结转移(P＜0.01)以及肿瘤病理级别(P＜0.01)有关.结论 EDN-2 mRNA在乳腺癌中高度表达,且含量随着肿瘤越大,病理级别越高,淋巴结转移数目越多,其表达量也越高.EDN-2 mRNA的检测可作为乳腺癌的辅助检查,其含量的变化也可作为病情的发展和预后的观察指标,为乳腺癌的诊断与治疗提供新的途径,该检测项目宜在临床工作中得到开展.
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云南汉族健康人群6个原发性高血压候选基因多态性分布
目的 探讨RAS、血管内皮和钠肽系统中血管紧张素原(AGT),血管紧张素转化酶(ACE),内皮型-氧化氮合酶(eNOS),内皮素-2(ET-2),心钠素(ANP)和钠肽受体C(NPRC)等6个高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究它们在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供当地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGT M235T (MM,MT,TT);ACE I/D(II,ID,DD);eNOS Glu298Asp(EE,ED,DD);ET-2 A985G( AA,AG,GG);ANPT2238C(TT,TC,CC)和NPRC A-55C(AA,AC,CC)等位点基因多态性检测.结果 云南汉族97例健康人群中:①AGT M235T位点的MM,MT,TT基因型频率分别是0.052,0.381,0.567;M和T的等位基因频率分别是0.242,0.758.②ACE I/D突变的II,ID,DD基因型频率分别为0.340,0.598,0.062;I和D等位基因频率分别是0.680,0.320.③eNOS Glu298Asp位点的EE,ED,DD基因型频率分别是0.845,0.144,0.011;E和D等位基因频率分别是0.918,0.082.④ET-2 A985G位点的AA,AG,GG基因型频率分别是0.020,0.258,0.722;A和G等位基因频率分别是0.149,0.851.⑤ANPT2238C位点的TT,TC基因型频率分别是0.959,0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979,0.021.⑥NPRC A-55C的AC,CC基因型频率分别是0.763,0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381,0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T,ACE I/D,eNOS Glu298Asp(E298D),ET-2 A985G,ANP T2238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.
