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妊娠相关血浆蛋白A及其基因IVS6+95(C/G)多态性与急性冠状动脉综合征的相关性研究
目的 研究湖北省十堰地区妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)及其基因IVS6+ 95(C/G)多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 随机选择ACS患者219例,其中男性125例,女性94例,平均年龄63.25岁.健康对照者212例,其中男性114例,女性98例,平均年龄59.66岁.取血液标本,应用荧光探针聚合酶链反应和基因芯片技术对其PAPP-A基因IVS6+ 95 (C/G)多态性进行基因分型,用电化学发光法检测PAPP-A浓度.结果 ACS组PAPP-A显著高于对照组[(45.92±18.39) pg/mLvs(4.11±0.83) pg/mL],差异有显著统计学意义(P＜0.01);亚组急性心肌梗死(AMI)组[(82.42±26.41) pg/mL]和不稳定心绞痛(UAP)组[(30.52±12.62) pg/mL]血浆PAPP-A都显著高于对照组,差异有显著统计学意义(P＜0.01),AMI组与UAP组相比差异也有显著统计学意义(P＜0.01).ACS组GG、GC、CC基因型频率分别为43.38％、41.09％、15.53％,对照组GG、GC、CC基因型频率分别为50.00 ％、43.40％ 、6.60％,差异具有统计学意义(P＜0.05).G、C等位基因频率在ACS组和对照组分别为63.93％、36.07％和71.70％ 、28.30％,差异也具有统计学意义(P＜0.05).在ACS组和对照组,各类基因型人群PAPP-A浓度差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PAPP-A及其基因IVS6+ 95(C/G)多态性与ACS相关,C等位基因和CC基因型是ACS发病的易感危险因素之一.
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孕早期超声诊断联合血清学筛查在检测唐氏综合征的价值
目的 探讨孕早期超声与血清学联合筛查对诊断唐氏综合征的价值.方法 回顾性分析2004年8月至2012年8月来我院门诊的2522例9～ 14周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),联合超声测定胎儿颈部透明膜厚度(NT).结果 2522例孕妇中,血清学检查阳性率4.3％,检出率66.7％；NT检查阳性率1.0％,检出率66.7％；两则结合阳性率4.5％,检出率100％.血清学联合彩色超声NT检查能提高检测率.血清学联合彩色超声NT检查阳性例数113例,其中异常染色体核型共14例,4例为DS核型,10例其他异常染色体核型.113例唐氏综合征筛查高风险孕妇不良结局44例,占38.9％ (44/113),2409例筛查低风险孕妇不良结局总数201例,占8.1％(201/2409),两组不良结局比较,差异有统计学意义(x2=115.19,P＜0.01).结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部NT筛查,不仅可提高孕妇孕早期DS检出率,而且对孕 妇的妊娠结局有一定指导意义.
