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PADI4-94及104单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究
目的 研究肽酰精氨酸脱亚胺基酶( peptidylarginine deiminase,PADI)基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性和发病机制的关系.方法 采用直接测序法检测了130例RA患者和性别、年龄匹配的130名健康体检者的PADI4-94和104单核苷酸多态性(SNP),同时对RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体(cyclic citrullinated peptide,CCP)等指标进行检测.结果 RA组与健康对照组的PADI4-94和104基因均检测到CC、CT和TT三种基因型,RA组PADI4-94各基因型频率(CC:26.1％,CT:50.8％,TT:23.1％)与健康对照组(CC:40.8％,CT:41.5％,TT:17.7％)比较,差异有统计学意义(x2=6.274,P=0.043)；RA组PADI4-94少见等位基因T频率(48.5％)与健康对照组(38.5％)比较,差异有统计学意义(P=0.021).RA组PADI4-104各基因型频率(CC:33.1％,CT:48.5％,TT:18.5％)与健康对照组(CC:43.8％,CT:43.1％,TT:13.1％)比较,差异无统计学意义(x2=3.567,P=0.168)；RA组PADI4-104少见等位基因T频率(42.7％)与健康对照组(34.6％)比较差异无统计学意义(P=0.059).就少见基因T携带者(TT和CT)频率在两组中的统计显示,RA患者PADI4-94和104基因中少见基因T携带频率显著高于健康对照组(P值分别为0.013和0.041).按性别分组分析未发现PADI4-94和104基因型分布有性别差异.结论 汉族人群PADI4-94基因与RA易感性相关,PADI4-94和PADI4-104少见基因携带者的RA患病风险较高,PADI4基因在RA发生发展中的作用机制值得进一步深入研究.
关键词： 肽酰精氨酸脱亚胺基酶4 关节炎 类风湿 单核苷酸多态性 -
PADI4单核苷酸多态性与类风湿关节炎相关性的Meta分析
目的 探讨肽酰精氨酸脱亚胺基酶4(PADI4)基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎(RA)发病风险的关系.方法 采用Meta分析方法对相关研究结论进行合并效应值估计,进行异质性检验、发表偏倚评估和风险比的Meta 分析.结果 共有国内外符合条件的13篇文献纳入分析,累计病例和对照者数分别为11 039例和10 395例.因存在异质性,将PADI4-94研究结果分亚洲人组和欧洲人组进行Meta分析,发现PADI4-94单核苷酸多态性(SNP)与亚洲人种RA风险相关,而与欧洲人种的RA风险无关,综合采用随机效应模式Meta分析时,总体显示PADI4-94与RA风险相关;PADI4-104文献中有一篇存在异质性,排除后经固定效应模式Meta分析显示,PADI4-104 SNP与RA风险存在相关性.发表偏倚评估显示虽有一定的发表偏倚,但剪补法分析显示偏倚不改变相关性结论.结论 PADI4-94和PADI4-104 SNP与RA的发病风险相关.
关键词： 肽酰精氨酸脱亚胺基酶4 单核苷酸多态性 关节炎 类风湿 Meta分析 -
PADI4基因多态性与类风湿关节炎的相关性研究
目的 探讨重庆地区汉族人群肽酰精氨酸脱亚胺基酶4(peptidylarginine deiminase 4, PADI4)单核苷酸多态性(SNP)与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测302例RA患者和322名健康对照者的PADI4 rs874881 SNP多态性,同时检测类风湿因子(Rheumatoid factor,RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(cyclic citrullinated peptide, CCP)和抗角蛋白抗体(anti-keratin antibody, AKA)3种RA的特异性自身抗体.结果 健康对照组PADI4 rs874881 C/C、C/G和G/G基因型频率分别为0.332、0.488和 0.180;RA组分别为0.295、0.474和0.232,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).RA组RF、抗CCP抗体和抗AKA抗体检测阳性率、滴度水平与PADI4 rs874881基因分型均无相关性(P>0.05).结论 重庆汉族人群PADI4 rs874881多态性与RA的易感性无关,与RF、CCP及AKA等抗体的阳性率无相关性.
关键词： 肽酰精氨酸脱亚胺基酶4 关节炎 类风湿 基因多态性
