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中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析
目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系.方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(singl-base extension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium test,STDT).结果在所检测的8 936 bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223 bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05).结论CAPN10基因SNP具有民族差异;所检测的几个位点可能不是中国北方汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.
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中华民族永生细胞库的建立
目的 为保存中国不同民族基因组,完整建立中国各民族永生细胞库,供永久性研究需要.方法 按照严格的采样标准和"知情同意"原则,采集不同民族群体外周血样,利用EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞的技术,建立中国各民族永生细胞库.结果 已建立了47个民族70个群体(含民族支系)的3982株永生细胞株,并保存了7210份DNA样本.建立了较为成熟和稳定的利用EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞的技术.结论 这是目前规模大的较为完整的中国国家级中国各民族永生细胞库,可供永久性研究需要.已向国内多家人类基因组相关单位提供了细胞株和DNA进行相关研究.
