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我国特有三个小型猪品系PPARα基因的多态性分析
目的 分析我国特有三个小型猪品系巴马小型猪、五指山小型猪,中国农大小型猪过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因exon 5-intron 5这段序列的单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病的研究中提供基础资料.方法 提取三个品系小型猪血液基因组DNA,以基因组DNA为模板,应用多聚合酶链式反应(PCR)技术在合成的特异性引物引导下扩增,将PCR产物纯化,然后进行测序,再将测序结果在NCBI中进行BLAST比对分析.结果 测序结果显示:在PPARα基因exon 5-intron 5中存在12个单核苷酸位点,分别为83G→A,133C→T,134G→T,141C→G,146T→G,150T→G,179C→A,196C→T,205C→T,212C→T,218T→C,219T→C,其中只有83G→A这一单核苷酸突变位点位于编码区内,密码子TCA→TCG,氨基酸为Ser163Ser.结论 在三个品系小型猪中PPARα基因多态位点的分布存在差异,表明小型猪的品种不同多态情况不同.
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2型糖尿病患者PPARα基因多态性的研究
目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因第5外显子L162V(CTT→GTT)多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法:采用多聚酶联反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区100例T2DM患者及80例正常对照者PPARα基因L162V多态性进行研究.结果:在T2DM患者和正常对照者中未发现PPARα基因L162V变异.结论:PPARα基因L162V多态性与湖北地区T2DM不相关.
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冠心病脂代谢紊乱的PPARα基因多态性研究
目的:研究过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因第5外显子L162V(CTT→GTT)多态性与关冠心病血脂水平的相关关系.方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区105例冠心病高脂血症患者及200例正常对照者PPARα基因L162V多态性进行研究.结果:PPARα基因L162V变异无统计学差异.冠心病高脂血症组中V162型总胆固醇(TC)水平较L162型高(P<0.05).结论:PPARα基因L162V多态性与本研究中国人冠心病血脂异常患者TC水平有关.
