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全表型组关联分析文献资料
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医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
罕见病种类繁多、 表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物.随着临床语义系统研究、 二代测序、 影像组学数据分析、 多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、 科学研究等方面的限制正在逐步被打破.整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗.本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展.
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精准医学的临床部署:顶层架构设计及关键信息技术
随着世界范围内研究者对多维度信息融合分析投入越来越多的关注,精准医学成为一种全新的医学模式.精准医学的核心是通过多维度信息分析患者的个体差异以达到精准预防、精准治疗的目的.精准医学的优势在于借助新的生物学技术及信息技术,将基因组信息整合入临床实践,提供临床决策支持,以实现对疾病的发病机制、分型等进行全新的探索和诠释.精准医学的关键技术包括疾病亚型分组技术、临床决策支持系统、电子病历的改版升级、伦理学挑战及知情同意管理、术语控制与本体开发及全表型组关联分析技术等.作者旨在结合全球范围内精准医学取得的进展对中国精准医学临床部署进行规划,以提高疾病的治愈率,改善患者的预后及生活质量,提升国民健康水平.
