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母血胎儿游离DNA文献资料
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探索母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果
目的:探索母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果。方法采取随机法选择本院2014年09月至2015年09月接收的1000名孕妇,对其母血胎儿游离DNA进行分析,并对其胎儿染色体数目进行进一步筛查。结果本次研究的所有入选孕妇中,母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序发现有19名孕妇的染色体出现异常,其中有15名接受核型对比,发现21三体的符合率已经达到100.00%,18三体的符合率达到66.67%,而性染色体出现异常状况的符合率则达到30.00%。结论母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果突出,可推广。
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利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助.