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基因FOXP2与高功能孤独症儿童的病例对照研究
目的 探讨FOXP2基因的2个单核苷酸多态性(SNPs)位点rs121908377、rs121908378与高功能孤独症儿童之间的相关性.方法 方便选取2016年1月—2017年1月在该院儿童保健科确诊的100例高功能孤独症儿童(病例组)及同期在儿童保健科体检中心体检的120名身体及精神均健康儿童(对照组),应用基因芯片及PCR-测序方法对病例组及对照组的rs121908377、rs121908378位点进行基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析.结果 从病例组中随机选取的高功能孤独症儿童的基因芯片结果为阴性,病例组FOXP2基因的2个SNPs的基因型频率为0.960、0.970,对照组的2个SNPs基因频率为0.958、0.958,分布均未偏离哈德温伯格平衡(P>0.05);FOXP2基因的rs121908377、rs121908378位点的基因型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 FOXP2基因的rs121908377、rs121908378位点的单核苷酸多态性与高功能儿童孤独症不相关.
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高原鼢鼠的学习记忆能力与其脑组织中foxP2基因的高表达有关
高原鼢鼠(Myospalax baileyi)终生营地下洞道生活,具有较强的学习记忆能力和定位洞道中障碍物的能力.叉头框蛋白P2 (forkhead box p2,FOXP2)是一种与口面部协调、运动协调功能有关,并且与学习记忆、以及定位功能有密切联系的转录因子.为了研究和探讨foxP2基因与高原鼢鼠发达的学习记忆能力之间的关系,我们克隆了高原鼢鼠oxP2基因的编码区序列;以地面动物高原鼠兔为对照,应用real-time PCR和Western blot分别测定高原鼢鼠脑组织中foxP2 mRNA和FOXP2蛋白的表达水平;应用免疫组织化学法检测FOXP2蛋白在高原鼢鼠脑组织不同区域中的表达.结果显示:(1)与其它哺乳类动物相比,高原鼢鼠oxP2编码区序列相对保守,但其编码的氨基酸序列显示存在两个特殊的氨基酸残基突变;(2)高原鼢鼠oxP2mRNA的表达量极显著高于高原鼠兔(P＜0.01);(3)高原鼢鼠FOXP2蛋白的表达量极显著高于高原鼠兔(P＜ 0.01); (4) FOXP2蛋白在高原鼢鼠脑组织不同区域均有表达,其中以大脑皮层、丘脑和纹状体区域表达量较高.本研究结果提示,高原鼢鼠发达的学习记忆能力与oxp2基因在脑组织中的高表达有着密切的联系.
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FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系
目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关；含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.
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儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究
遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因.本文综述了近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域.详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发育性言语失用中的变异.作为重要的转录调控因子,FOXP2基因可以调控很多基因的表达.其中CNTNAP2基因是FOXP2基因的重要靶基因,是影响语言及言语发育的重要基因.功能性构音障碍可能发展为阅读障碍,阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因.一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22及1P34-36被认为可能与功能性构音障碍相关.位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D基因、TCF12基因、EKN1基因、KIAA0319基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因.
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辽宁地区汉族人群FOXP2基因核苷酸多态性研究
目的 研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法时140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs) rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs31456031进行分析.结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632；rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449；rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536；rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453.5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异.rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379.结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性,多态性分布具有种族差异.rs2396722与rs923875,rs2396722与rs17137124在辽宁汉族人群中存在中等程度的连锁不平衡.
关键词： FOXP2基因 限制性片段长度多态性 单核苷酸多态性 连锁不平衡 基因型 -
功能性构音障碍FOXP2基因14外显子突变研究
目的 明确中重度功能性构音障碍FOXP2基因14外显子G到A的突变情况.方法 收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行FOXP2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行FOXP2基因14外显子直接测序分析.结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现“KE”家族中FOXP2基因14外显子G到A的突变.30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现FOXP2基因14外显子的其他序列变异.结论 FOXP2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因.
