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肌肉萎缩症文献资料
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脊髓延髓肌肉萎缩症1病例分析
目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高,肌电图可见失神经性运动电位,肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次.结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊.
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肌肉萎缩症治疗的研究进展
肌肉萎缩症是一组进行性骨骼肌细胞退化疾病,该病患者的骨骼肌再生反应无法满足肌细胞退化后修复过程的需求.其发病机制和诊断治疗研究近年取得了重大进展,但临床尚无成熟有效的治疗方法,基因治疗、干细胞治疗以及抗炎药物等治疗方案为肌肉萎缩症治疗的主要研究方向.本文简要综述肌肉萎缩症的治疗研究现状.
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秀丽隐杆线虫模型在肌肉萎缩症研究中的应用
肌肉萎缩症目前尚无有效的治疗方法,良好的实验动物模型是研发治疗肌肉萎缩药物的基础.在临床前研究中,可用的肌肉萎缩动物模型有小鼠、犬等,秀丽隐杆线虫以通体透明、生命周期短、基因与人类基因具有高度同源性等优势得到研发人员的关注.该文对现有肌肉萎缩线虫模型的特点及其在肌肉萎缩症研究中的应用进行综述.
