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胱硫文献资料
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叶酸代谢酶的基因多态性与神经管畸形的关系
高同型半胱氨酸血症与神经管畸形(NTDs)的发生密切相关.导致同型半胱氨酸在体内蓄积的因素较多,其中与叶酸代谢有关的酶主要是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫脒合酶(CBS)及蛋氨酸合酶(MS).研究表明,MTHFR的热敏感多态性和CBS的基因多态性均可引起高同型半胱氨酸血症.本研究利用采集的外周血标本,检测mthfr第677位和cbs第833位核苷酸的多态性,初步探讨MTHFR和CBS的基因突变与NTDs之间的潜在关联.