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Parafibromin蛋白在人颌骨骨肉瘤中的表达
目的:检测parafibromin蛋白在人颌骨骨肉瘤(osteosarcoma of the jaws,JOS)中的表达情况,探讨其在JOS的发生、发展中的作用.方法:采用免疫组织化学的方法检测parafibromin蛋白在47例JOS和11例颌骨骨化纤维瘤(ossifying fibroma of the jaws,JOF)中的表达情况.结果:JOS中,parafibromin高表达、中等表达、低表达患者分别占48.9％ (23/47)、40.4％( 19/47)和10.7％ (5/47)；JOF中,三者所占的百分率分别为90.9％( 10/11)、9.1％(1/11)和0.0％(0),与JOS相比,差异有统计学意义(U=147.5,P=0.012)；parafibromin在高分化型JOS中的表达水平高于传统型JOS(U=71.0,P=0.021)；parafibromin的表达情况与临床病理参数间无相关性(P＞0.05).结论:parafibromin蛋白在JOS中表达下调,这种表达的减少可能与JOS的分化和恶性程度有关.
关键词： 骨肉瘤 颌 纤维瘤 骨化性 Parafibromin蛋白 -
中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达
目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全(55%)或部分缺失(45%).结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少.
