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EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究
目的 探讨内皮PAS蛋白1(EPASl)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性.方法 选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型.搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较.结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型.rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9％、16.0％、82.1％和3.2％、22.8％、74.0％,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(p=0.011,OR=0.645,95％ CI 0.459～0.908).rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7％、18.6％、3.7％和69.0％、24.0％、7.0％,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡.与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(x2=76.133,P＜0.0001).结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素.
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不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响
目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因(endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)的选择作用.方法 选取西藏藏族58名(居住海拔约3700米)、青海藏族47名(居住海拔约3100米)、云南藏族43名(居住海拔约2500米)、山东汉族47名(居住海拔约50米)的4个不同海拔高度的群体,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点.结果 在4个群体中,山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义.结论 海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPAS1有选择作用.
关键词： 内皮PAS蛋白1 单核苷酸多态性 低氧环境 海拔 限制性片段长度多态性 -
高原肺水肿患者EPAS1基因外显子测序研究
目的 探讨EPAS1基因与高原肺水肿(HAPE)易感性的相关关系.方法 选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序.对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型.结果 两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2:46441523(hg18)的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异(P ＜0.001).结论 EPAS1基因Chr2:46441523(hg18)多态性位点可能与HAPE发病相关.
