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成人型多囊肾病文献资料
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中国人成人型多囊肾病PKD1基因突变筛选
成人型多囊肾病(Adult polycystic kidney dicease,APKD)是人类常见的常染色体显性遗传疾病,是8%～10%终末肾功能衰竭的病因.已知有3个基因的突变可导致APKD,其中PKD1和PKD2已被克隆和测序[1、2] ,PKD3也已定位[3].85%APKD是因PKD1基因突变所致,国外已发现近50种不同的突变方式[4].国内朱世乐等曾用与PKD1位点紧密连锁的微卫星DNA遗传标记,对中国人APKD家系成员作了单倍体型分析[5].本研究采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP), 筛选分析了中国人APKD病人PKD1基因的突变.
