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PHACE综合征的诊断标准及治疗进展
PHACE综合征是面部节段性婴幼儿血管瘤相关的多器官多系统异常的神经皮肤综合征,表现为颅后窝发育异常、婴幼儿血管瘤、大动脉异常、主动脉缩窄和心脏缺陷、眼部异常等症状.该病发病率较低,但是存在危及生命的高风险因素.在临床中一经确诊即需要高度重视,必须进行多学科会诊.本文对PHACE综合征的诊断标准及其相关面部节段性血管瘤、脑部发育异常的治疗和预后进行综述.
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PHACE综合征中面部婴幼儿血管瘤位置与颅内畸形及动脉异常位置的相关性研究
目的 回顾性研究PHACE综合征面部血管瘤位置与颅内畸形及动脉异常位置的相关性,为本病的诊断及预后判断提供参考依据.方法 对104例诊断为面部婴幼儿血管瘤且长径＞5 cm的患儿行系统检查.将确诊的23例患儿根据面部血管瘤左右侧位置及磁共振结果进行分组,采用配对卡方McNemar检验瘤体左右侧分布与颅内畸形及动脉异常左右侧分布总体率的差异性,采用Kappa检验位置分布存在的一致性.结果 23例确诊为PHACE综合征的患儿中,面部婴幼儿血管瘤与颅内畸形及动脉异常处于中线同侧者19例(82.61％),Kappa检验两者位置分布具有一致性(k =0.649,P=0.002),McNemar检验两者左右侧总体率相同(P=0.625).根据胚胎来源将颅内畸形及动脉异常分为三组并分别与面部血管瘤位置进行比较:面部血管瘤与颈内动脉颅内段或椎动脉异常比较,两者位置分布中度一致(k=0.534,P=0.024),左右侧位置总体阳性率相同(P=0.625),关联系数r=0.481,P=0.024;面部血管瘤与小脑结构异常及发育不良比较,两者位置分布极高度一致(k=0.814,P=0.006),左右侧总体率相同(P=1.000),关联系数r=0.638,P=0.006;面部血管瘤与主动脉弓异常或锁骨下动脉异常比较,两者位置分布高度一致(k=0.615,P=0.035),左右侧总体率一致(P=0.500),关联系数r=0.556,P=0.035.结论 PHACE综合征的面部婴幼儿血管瘤位置和颅内畸形及动脉异常处于中线同侧,位置分布存在高度一致性,左右侧总体阳性率相同,两者呈高度关联性.
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婴儿血管瘤合并PHACE综合征的发病机制与诊治进展
婴儿血管瘤(IH)是儿童时期常见的良性肿瘤,以出生后迅速增长和后期缓慢自然消退为其典型的临床特征.部分面部节段型IH患者可合并PHACE综合征.PHACE综合征为累及全身多个系统的血管神经、血管皮肤病变,常常造成机体结构以及功能损害.近期的研究表明,PHACE综合征发病的可能机制主要包括:缺氧假说、中胚层血管内皮细胞异常假说、基因异常假说、胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞假说.目前,IH合并PHACE综合征的治疗药物主要包括 β 受体阻滞剂、糖皮质激素、mTOR受体抑制剂.本文主要针对IH合并PHACE综合征的发病机制、诊断以及治疗进展进行综述,以期为该病的临床诊治提供帮助.
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婴儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率及其与血管瘤面积的相关性
目的 了解婴儿面部血管瘤中PHACE综合征发生率及其与血管瘤面积的相关性.方法 对2014年3月-2015年12月本院诊治的2 478例面部婴儿血管瘤进行筛查,对血管瘤面积＞ 5cm2且长径＞ 5cm者行颅内核磁共振成像(MRI)、心脏及主动脉超声和眼底镜检查.结果 2 478例患者中符合面部血管瘤面积＞ 5cm2且长径＞ 5cm共93例,确诊PHACE综合征20例(21.51％).面部血管瘤面积与PHACE综合征发生率呈显著正相关(r=0.316,P=0.035),单因素Logistic回归分析显示面部血管瘤面积是PHACE综合征的危险因素.结论 PHACE综合征在面部血管瘤面积较大的婴儿中发生率较高,对可疑患儿建议采用MRI颅内平扫和颅内血管核磁成像;婴儿面部血管瘤面积增大,PHACE综合征患病风险增高.
