首页 > 文献资料
-
Marchesani综合征手术一例
1 病例患者,男,45岁.双眼视力下降伴胀痛1周,于2017年3月27日就诊于我院眼科.近视史40年,佩戴-7D眼镜.无眼部外伤史,无糖尿病、高血压等病史.父母非近亲结婚,直系亲属无类似眼病史.患者粗矮,指短(图1,右手食指10岁不慎被切割机切断),身高1.59 m,体质量72 kg,余全身体格检查未见明显异常.眼科检查:视力:右眼0.08,左眼0.1.眼压:右眼35 mmHg,左眼32 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).
关键词： Marchesani综合征 青光眼 继发性 手术 -
Marchesani综合征1例
Marchesani综合征是以侏儒、短指(趾)及球形晶状体为特征,并常伴有近视和继发性青光眼的遗传性疾病.我科收治1例因误诊为闭角型青光眼滴用缩瞳剂使病情加重的该病患者,经用扩瞳剂及行小梁切除术得以症状解除.报道如下.
关键词： Marchesani综合征 青光眼 -
Marchesani 综合征人工晶体悬吊术后并发脉络膜脱离1例
患者，男，43岁，以自幼视力差，双眼渐进性视力下降6年就诊，其父母体健，非近亲结婚，有一姐姐，体健无系统性疾病，育有两女，一女体型相仿，眼部检查无异常。否认眼部外伤史。身高155 cm，体重55 kg，体形矮胖，双手指和脚趾均短粗，手掌、脚掌宽，手指活动度受限，心电图示窦性心率、低电压、电轴右偏（＋108°）、T波异常，余常规检查未见异常。裸眼视力：右眼0．1，左眼指数／1 m，佳矫正视力：右眼：＋13．00 Ds＋1．50 Dc ×90＝0．5，左眼：＋14．500 Ds ＝0．1，散瞳可见晶状体呈球形，向下方半脱位，瞳孔区可见晶状体赤道部及悬韧带（图1），玻璃体轻混，眼底双眼视盘界清色正常，血管稍迂曲，右眼黄斑区色灰，左眼黄斑区水肿，测眼压：右眼：15 mm Hg （1 mm Hg＝0．133 kPa），左眼：14 mm Hg，IOL Master （ IOL Master v5，Carl Zeiss Meditech）测量：眼轴：右眼：21．18 mm，左眼：20．97 mm，角膜曲率：右眼：K1：43．55D， K2：47．47D，左眼：K1：43．55D，K2：46．67D，前房深度：右眼：4．13 mm，左眼：4．46 mm。依据临床表现：矮胖身形、四肢短粗、球形晶状体、晶状体半脱位诊断为Mar-chesani综合征，而三种基因（ fibrillin-1， ADAMTS10， ADAMTS13）的变异检测可以进一步明确诊断，条件所限，没有做。双眼间隔一周分别行晶状体囊内摘除联合人工晶体悬吊术，术后左眼恢复良好，右眼于术后第2天出现视物模糊，前房较前无变化，眼压低至6 mm Hg ，眼底检查：鼻上方、颞下方周边可见半球形隆起，B超示玻璃体内可见凸面相对的两个半球形光带，内部为无回声区证实脉络膜脱离，给予包扎双眼，局部妥布霉素地塞米松滴眼液频点右眼抗炎，复方托吡卡胺滴眼液、阿托品眼用凝胶散瞳，20％甘露醇250 ml快速静脉滴注，2次／d，脱水治疗，脉络膜脱离仍进一步加重至全周脱离，于术后第9天行脉络膜上腔放液，术后脉络膜复位，眼压回升至11 mm Hg。术后3周复查，双眼视力恢复至右眼0．4左眼0．1。
关键词： Marchesani综合征 人工晶体悬吊术 脉络膜脱离 -
Marchesani综合征同胞姐妹2例
1临床资料例1,患者,女,55岁,因右眼复视、视物模糊10月入院.外院诊断为"晶状体脱位(双)、眼底出血",未给予处理.于2004年5月就诊于我院,有高血压病史10a,其父母系近亲结婚.体查:身高150cm,头大,指趾粗短,肌肉发达,皮下脂肪丰满.眼科检查:Vou=0.02,J=0;TA:OD=8mmHg(1kPa=7.5mmHg),OS=18mmHg,右眼角膜透明,虹膜震颤,晶状体呈球形、乳白色混浊,全脱位,可见晶状体赤道部,晶状体向鼻下方脱位,眼底窥不清.心电图示左室肥大,角膜内皮细胞镜示细胞总数2288个/mm2,前房中轴深度右眼3.39mm,左眼2.95mm,晶状体厚度3.78mm,右眼轴20.55mm,左眼轴20.23mm,诊断:Marchesani综合征.
关键词： Marchesani综合征 临床表现
