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感音性耳聋的药物治疗进展
耳聋是影响健康的主要疾病之一,感音神经性耳聋的病因复杂,包括:噪声暴露、衰老、病毒和细菌感染、耳毒性药物、缺血、自身免疫、基因、内分泌疾病等.各种不同病因导致的感音神性聋的分子和细胞病理机制还不清楚.耳聋可能与多种分子、生化、生理改变(如DNA损伤、线粒体功能下降、细胞内液改变、血管功能下降、细胞膜弹性下降等)有关.研究表明,活性氧物质(reactive oxy-gen species,ROS)和谷氨酸兴奋毒性是感音神性耳聋发病机制之一.感音神经性耳聋是可以预防和治疗的.本文对治疗和可能预防感音性耳聋疾病的药物进行综述.
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SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用
研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关.SLC26A4基因先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因.后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋(DFNB4)[2].由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,故PDS基因又重新命名为SLC26A4基因(solute carrier family 26,member 4,SLC26A4).