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X-连锁遗传文献资料
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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变.通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核楮焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降.通过原位杂交,我们证实Prvs1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达.PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因.
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胎儿性别早期鉴定方法研究现状
优生优育是当今社会提高人口质量的方针政策.如何实现优生优育是人类将长期研究的课题.随着遗传学与分子生物学研究进展,已发现许多遗传性疾病与性男4有关.所以,对有遗传病倾向的胎儿实行性别鉴定,以便早期实行选择性地终止妊娠,是降低此类遗传病患病率,提高整个社会人口质量的途径之一.目前,关于胎儿性别鉴定的方法有多种,本文主要介绍胎儿性别鉴定方法的基本原理、优缺点,为进一步探讨胎儿性别控制提供参考.
关键词： 胎儿 性别鉴定 X-连锁遗传 聚合酶链反应(PCR) -
X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展
先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确.遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用.其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和X-连锁遗传等.X-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量.现就X-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述.
