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PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变.通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核楮焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降.通过原位杂交,我们证实Prvs1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达.PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因.
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急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1表达量与肿瘤细胞凋亡、侵袭的相关性研究
目的:研究急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1表达量与肿瘤细胞凋亡、侵袭的相关性.方法:选择2015年2月～2017年12期间在鄂东医疗集团黄石市中心医院经骨髓穿刺活检诊断为急性白血病的患者作为研究的AL组,另取同期在鄂东医疗集团黄石市中心医院接受骨髓穿刺活检且未发现明显异常的患者作为研究的对照组.抽提RNA后测定PRPS1、JAB1以及凋亡基因、侵袭基因的mR-NA表达量,抽提蛋白后测定PRPS1、JAB1的蛋白表达量.结果:AL组骨髓组织中PRPS1、JAB1的mRNA表达量及蛋白表达量均显著高于对照组;AL组骨髓组织中AuroraA、Bcl-2、β-catenin、MMP2、MMP9、N-cadherin、Msi2的mRNA表达量显著高于对照组,Bax、C/EBPα、RUNX3、TIMP3的mRNA表达量显著低于对照组,且AL组骨髓组织中PRPS1、JAB1的mRNA表达量与AuroraA、Bcl-2、β-catenin、MMP2、MMP9、N-cadherin、Msi2的mRNA表达量呈正相关,与Bax、C/EBPα、RUNX3、TIMP3的mRNA表达量呈负相关.结论:急性白血病骨髓组织中PRPS1、JAB1的高表达能够阻碍细胞凋亡、促进细胞侵袭.
