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少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、电生理、影像学及基因分析
目的 探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特点.方法 详细收集该家系患者的临床资料,对先证者两姐弟少年型DRPLA的临床表现、脑电图、诱发电位、头颅MRI及外周血中肌萎缩蛋白-1基因5号外显子CAG重复序列进行收集、检测及分析.结果 该家系共有患者4例,先证者是两姐弟,均以癫痫发作为首发症状.弟弟癫痫发作频繁,伴有明显的共济失调、不自主运动和智力低下.姐姐症状稍轻,伴有轻度的记忆力下降,尚可完成简单的工作.脑电图均可见棘慢、尖慢波,体感诱发电位均提示皮质中枢段病变,P300潜伏期延长.头颅MRI见大脑皮质、脑干、小脑明显萎缩(弟弟),大脑皮质、脑干、小脑轻度萎缩,T2FLAIR像大脑皮质多发散在点状异常高信号影(姐姐).外周血DRPLA基因检测CAG重复次数为15/68次(弟弟)和15/64次(姐姐).结论 少年型DRPLA患者常伴有癫痫发作,以肌阵挛发作常见,随病情发展可出现多种发作类型.DRPLA临床表型复杂多样,脑电图、诱发电位及影像学检查有助于诊断和鉴别诊断,进一步基因检测可以明确诊断.
关键词： 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 电生理学 磁共振成像 基因测定 -
1例齿状核红核苍白球路易体萎缩症病人的护理
齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型,临床表现为不同程度的共济失调、智力减退、语言障碍、癫痫大发作和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)[1].本病临床少见,多见于日本人,发病后1年～30年死亡[2].2013年10月我科收治1例DRPLA病人,现将护理总结如下.
关键词： 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 遗传性脊髓小脑共济失调 护理 -
少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析
目的 探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同.方法 收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数.结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状.磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩.少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常.DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次.成年型为12/62次.结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关.对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊.
关键词： 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 少年型 成年型 临床特征 -
齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析
目的：探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行 DRPLA 基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及 CAG 重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为 DRPLA。例1 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为8/65,患者哥哥CAG 重复数为8/53,母亲 CAG 重复数为8/18。例2 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为13/63,患者弟弟 CAG 重复数为13/18,父亲 CAG 重复数为18/52,母亲 CAG 重复数为13/13。CAG 重复数越高,患者发病年龄越早(P <0.05,r=-0.555)。对其发病年龄进行统计发现,以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右,以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA 主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等,青春期以前多以癫痫为首发症状,成年人多以共济失调为首发症状,CAG 重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异,发病初期难以识别。
关键词： 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 癫痫 共济失调 CAG重复
