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磷酸二酯酶4D基因与缺血性脑卒中的研究进展
磷酸二酯酶4D(PDE4D)在人体组织中广泛分布,其活性受环腺苷酸(cAMP)依赖的蛋白激酶(PKA)和细胞外信号调节激酶(ERK)调节.PDE4D基因包含1.6 Mb,含24个外显子,编码9种蛋白质亚型和至少7个启动子.磷酸二酯酶4D降解cAMP,通过改变cAMP活性,促进动脉粥样硬化形成从而引起缺血性脑卒中发生.PDE4D基因多态性研究,为防治缺血性脑卒中提供了一条重要途径.
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磷酸二酯酶4D基因多态性与老年人群脑梗死的相关性研究
目的 探讨磷酸二酯酶4D基因多态性与老年人群脑梗死的相关性.方法 分析2009年1月-2013年1月在温岭市第一人民医院接受治疗的老年缺血性脑梗死(IS)患者的临床资料(IS组),并纳入非IS患者作为对照组.所有受试者均为汉族人.分析对比2组受试者磷酸二酯酶基因多态性.分析2组受试者一般临床资料,包括:年龄、性别、吸烟史、饮酒史、高血压病史及糖尿病史;分析2组受试者SNP83基因型分布和等位基因频率;分析2组受试者SNP87基因型分布和等位基因频率;分析影响脑梗死的危险因素.结果 共纳入IS组168人,对照组172人.2组受试者年龄、性别比例及饮酒史相比较差异无统计学意义(P＞0.05).IS组合并糖尿病、高血压及吸烟史的比例显著高于对照组,相比较差异具有统计学意义(P＜0.05).SNP83的基因型共有CC、CT及TT三种,2组受试者基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).IS组患者SNP83C等位基因频率显著高于对照组,相比较差异具有统计学意义(P＜0.05).SNP87的基因型共有CC、CT及TT三种,2组受试者基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).2组受试者SNP87C及SNP87T等位基因频率相比较差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,携带SNP83C基因是脑梗死的独立危险因素(OR:3.251;CI:2.317～5.221).结论 汉族老年人群中,磷酸二酯酶4D基因SNP83与缺血性脑梗死发病相关,其C等位基因可能是缺血性脑梗死发病的危险因素.
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新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性的研究
目的 探讨新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因87位点的单核苷酸多态性(SNP).方法 采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测226例缺血性脑卒中患者(病例组,维族110例,汉族116例)和220例无神经系统疾病的患者(对照组,维族102例,汉族118例)PDE4D基因87位点的多态性.对各组基因型分布和等位基因频率进行比较.结果 病例组与对照组PDE4D基因87位点的基因型分布比较,差异无统计学意义；病例组PDE4D基因87位点C等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05).病例组维族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组维族亚组(均P＜0.05)；病例组汉族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组汉族亚组(均P＜0.05).病例组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异无统计学意义；对照组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异亦无统计学意义.结论 PDE4D基因87位点C等位基因频率增高可能增加缺血性脑卒中发生的风险,此风险在新疆地区维、汉族人群中没有差异.
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磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑血管病的关系
目的 探讨中国汉族人群磷酸二酯酶4D (PDE4D) 基因多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测116例ICVD患者和110名正常对照者PDE4D基因SNP45、SNP83和rs918592位点的多态性及其与糖代谢指标的关系.结果 PDE4D基因rs918592的A等位基因频率ICVD组(58.6%)、腔隙性脑梗死亚组(63.8%)较正常对照组(48.6%)明显增高(均P<0.05);rs918592、SNP83基因型及等位基因频率各组间差异无统计学意义(均P>0.05);SNP45位点未见多态性.糖代谢指标在不同的SNP83、rs918592 基因型间差异无统计学意义(均P>0.05).结论 中国汉族人群PDE4D基因rs918592位点上A等位基因可能是ICVD的危险因素之一; PDE4D基因可能不是通过糖代谢影响ICVD的发生.
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缺血性脑卒中相关基因研究进展
脂类代谢相关基因中，人神经损伤诱导蛋白2基因的多态性位点rs12425791、rs11833579与缺血性卒中发生相关，磷酸二酯酶4D基因的多态性位点SNP41、SNP45与心源性脑栓塞和动脉粥样硬化的形成关联。炎症反应因子中，IL-1可促进炎性细胞的产生，损伤大脑神经，增加动脉硬化；超敏C反应蛋白对缺血性脑卒中的发病、严重程度、预后具有重要的临床价值；脂氧合酶活性蛋白是脑卒中的遗传危险因素；血小板活化因子导致氧化自由基产生、促进炎症及血栓形成是缺血性脑卒中发生、发展的机制；5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因可导致高同型半胱氨酸血症，增加脑卒中风险。
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磷酸二酯酶4D基因微卫星AC008818-1多态性与不稳定型心绞痛的易感性
目的:探讨中国常武地区汉族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因微卫星AC008818-1多态性与不稳定型心绞痛(UAP)的相关性.方法:对194例UAP患者(UAP组)和233例非冠心病者(对照组)采用基因测序技术检测PDE4D基因AC008818-1多态性.结果:中国常武地区汉族人群UAP患者 非冠心病者中存在PDE4D基因AC008818-1多态性,且在国内外首次发现重复次数为7次的-12等位基因;单素和多因素Logistic回归分析显示,UAP组PDE4D基因AC008818-1的基因型和等位基因频率与对照组比较均无统计学差异,提示AC008818-1多态性与UAP易感性无关.结论:本研究首次证实在中国常武地区汉族人群UAP患者和非冠心病者中均存在PDE4D基因微卫星AC008818-1多态性,且该多态性与UAP易感性无关,新发现了重复次数为7次的-12等位基因.
关键词： 不稳定型心绞痛 磷酸二酯酶4D基因 AC008818-1 基因多态性 -
磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系
目的 探讨磷酸二酯酶(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系. 方法 运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测50例急性冠脉综合征患者(ACS组)及100例同期经冠脉造影排除冠心病诊断的患者作为对照组(NC组)血液中PDE4D基因rs918592位点多态性,比较两组间的PDE4D基因rs918592位点多态性差异. 结果 150个样本中AA、AG、GG基因型频率分别为22.67％、56.66％、20.67％,符合Hardy·Weinberg定律(x2=2.686,P=0.101).ACS与NC两组的GG基因型(18％vs.25％)、AA+AG基因型(82％ vs.75％)分布以及G(57％vs.55％)、A(43％vs.45％)等位基因频率差异无统计学意义(P＜0.05). 结论 PDE4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征无关.
