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多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症初发期患者抗精神病药疗效关系的研究
目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因多态性与精神分裂症初发期患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关.方法对109例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[43例,3～5 mg/d,平均(4.0±0.5)mg/d]和氯丙嗪治疗[66例,150～600 mg/d,平均(339±87)mg/d],疗程10周.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测其中108例患者(男52例,女56例)DRD3基因ser9gly多态性.采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者治疗前和治疗第10周末的精神症状,并分析基因型及其他临床指标与PANSS分值和减分率的关系.结果 DRD3 ser9gly基因型在各患者组分布频率均符合Hardy-Weinberg定律(P＞0.05);基因型在治疗显效和未显著进步组分布频率的差异有显著性(χ2=6.44,ν=2,P＜0.05);各基因型亚组临床指标的差异均无显著性(均P＞0.05);基因型与患者治疗前PANSS总分及治疗第10周末PANSS总减分率、阳性症状减分率的差异均有显著性(均P＜0.05).结论 DRD3基因ser9gly功能多态性可能是精神分裂症初发期患者精神症状严重程度和抗精神病药疗效(尤其对阳性症状疗效)的遗传影响因子.
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多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症及其亚型的关联分析
目的探讨精神分裂症及其亚型与多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly多态性之间的关联.方法使用病例-对照的关联分析方法,对528例中国汉族精神分裂症患者及241名正常对照者DRD3的多态性进行检测,并进行关联分析.结果精神分裂症患者Gly9Gly基因型及Gly9等位基因明显高于对照组(患者组及对照组Gly9Gly基因分别为8.5%及4.6%,P=0.053;Gly9等位基因频率分别为28.4%及23.0%,P<0.05);且首次发病为阳性症状者与对照组之间的等位基因的差异也有显著性(Gly9等位基因频率分别为28.6%及23.0%, P<0.05,OR=1.337, 95%CI=1.020～1.752).结论 DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症整体存在显著性关联,尤其是与首次发病以阳性症状为主者关系密切.
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多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析
目的观察广州地区汉族伴或不伴迟发性运动障碍(TD)的精神分裂症患者多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser-9-Gly多态性分布,探讨DRD3基因Ser-9-Gly多态性与TD发生的关系.方法 对140例精神分裂症患者采用不自主运动评定量表(AIMS)进行评定,其中53例伴TD,87例不伴TD.应用聚合酶链反应和限制性内切酶长度多态性方法,检测140例患者的DRD3基因Ser-9-Gly多态性,并对DRD3各等位基因及基因型与精神分裂症患者的TD表型进行关联分析.结果 (1)TD组与无TD组患者基因型总体分布的差异无显著性(χ2=5.6, υ=2, P>0.05),等位基因频数分布的差异有显著性(χ2=5.11, υ=1, P<0.05).(2)按性别分组后,在男性患者中,伴TD患者较不伴TD患者1/1基因型和等位基因1频率的差异有显著性(χ2=5.24,χ2=5.06,P<0.05),等位基因2的差异有显著性(χ2=5.06,P<0.05).在女性患者中,DRD3各基因型及等位基因的频率的差异均无显著性(P>0.05).结论 DRD3基因Ser-9-Gly多态性可能与精神分裂症尤其是男性患者的TD关联.
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阿立哌唑对儿童期抽动症疗效与多巴胺D3受体基因多态性的关联性
目的 探讨阿立哌唑(aripiprazole)治疗儿童期抽动症疗效与多巴胺D3受体(DRD3)第一外显子Ser9Gly多态性关联性.方法 158例符合ICD-10抽动症的诊断患者作为研究对象,采用阿立哌唑治疗8周,用耶鲁抽动症严重程度量表(Yale global tic severity scale,YGTSS)评定疗效.应用聚合酶链反应-限制性片段长度的多态性技术对抽动症患儿和健康患儿对照(n=187)的基因进行遗传关联分析.结果 ①经过对DRD3基因的Ser9Gly基因型及等位基因频率比较,病例组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).②病例组中有效组与无效组DRD3 Ser9Gly基因型(Ser/Ser:40 vs 17;Ser/Gly:52 vs 28;Gly/Gly:7 vs 14)及等位基因频率(Ser:132 vs 62;Gly:66 vs 56)比较,均差异有统计学意义(P＜0.05).③病例组一过性抽动障碍、慢性抽动和发声与多种运动联合抽动障碍(TS)三种类型的DRD3 Ser9Gly基因型及等位基因频率比较,均差异无统计学意义(P＞0.05).结论 多巴胺D3受体基因多态性与阿立哌唑疗效有关联性,与抽动症分型无关联性.
