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SPG8文献资料
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散发性遗传性痉挛性截瘫8型一例并文献复习
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia , HSP),又称Strümpell‐Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013‐08收治1例散发性 H S P ,根据基因检测结果,致病基因定位在 SPG8的位点,即 KI‐AA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711+3> A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。