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四氢叶酸还原酶基因C677T突变与阿尔茨海默病有关
目的调查一些候选基因的多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)发病的关系. 方法利用Roche公司Roche Molecular System (RMS)提供的同时检测多种基因多态性的方法,检测15种与脂代谢、血压和血栓形成相关基因的29个多态性位点的基因型,比较37例AD患者和84名健康人在这些等位基因频率方面的差别. 结果 AD组载脂蛋白E(ApoE)常见基因多态性(ε2、ε3、ε4)和甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T多态性分布与健康对照组相比有显著不同. ApoE ε4和MTHFR基因的 677T等位基因的频率在AD组显著高于对照组(P＜0.05). 结论 MTHFR基因的677T等位基因可能是除ApoE c4外另一个与AD发病有关的遗传危险因素.
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急性早幼粒细胞白血病发病期与缓解期MTHFR mRNA表达差异研究
目的 研究MTHFR基因在急性早幼粒细胞白血病急性期及缓解期表达差异.方法 选取急性早幼粒细胞白血病患者269例,其中急性期183例,缓解期86例,采集骨髓血2 mL,通过实时定量RT-PCR技术检测MTHFR mRNA表达水平.结果 急性早幼粒细胞白血病急性期MTHFR表达水平显著高于缓解期(P＜0.05).结论 MTHFR基因高表达可能是急性髓系白血病M3型的发病原因之一.
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 四氢叶酸还原酶 基因表达 甲基化 -
绝经后妇女MTHFR基因多态性位点联合作用与骨质疏松易感性的相关性分析
目的 研究5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)的2个多态性位点rs1801131 A1298C和rs1801133 C677T的联合作用与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的相关性. 方法 对从苏州市城区随机抽取的261例45 ～ 70岁绝经后妇女进行流行病学调查、基础资料测量及桡骨远端骨密度测定,利用荧光定量PCR技术(TaqMan)进行基因分型.应用SAS 9.1.3统计软件进行统计分析,PHASE 2.0软件进行单倍型分析,应用广义多因子降维法(GMDR软件,version 0.7)检测位点-位点、位点-环境之间的联合作用. 结果 调整年龄、体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)及产次后,MTHFR基因rs1801133(C→T)的位点变异与骨质疏松的发生成正关联.与野生型rs1801133 CC基因型相比,突变纯合型rs1801133 TT及CT/TT型可以显著增加骨质疏松的发生风险[调整OR=2.63,2.37;95％CI=(1.20～5.77),(1.16～4.87)].经1000次置换检验(Permutation test)方法校正后,该位点的基因型频率分布在病例组与对照组间仍存在统计学差异.单倍型分析结果显示,与常见的单倍型CC相比,含突变等位基因rs1801131 A的单倍型AC可以显著降低绝经后妇女骨质疏松的患病风险[调整OR=0.60;95％CI=(0.39～0.90)].广义多因子降维法结果显示,模型A1 A2 (rs1801131,rs1801133)为佳模型(交叉验证一致性10/10,P=0.0107). 结论 MTHFR基因rs1801133位点多态性与苏州地区绝经后妇女骨质疏松的发病风险存在明显关联;rs1801131位点可能与rs1801133位点产生联合作用,共同影响绝经后妇女骨质疏松的发生风险.
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MTHFR C677T基因多态对胃癌辅助化疗预后的影响
[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态对接受氟尿嘧啶(5-Fu)为基础辅助化疗胃癌患者预后的影响.[方法]确诊的胃癌患者110例,采用5-Fu为基础的方案进行辅助化疗.采用聚合酶链反应-连接酶检测反应技术检测MTHFR C677T基因多态.[结果]110例胃癌患者中,MTHFR 677 T/T、C/T和C/C基因型频率分别为19.1%(21/110)、47.3%(52/110)和33.6%(37/110).110例患者复发率和死亡率分别为54.5%(60/110)和42.7%(47/110).携带C/C基因型患者无复发生存率和总生存率均显著低于携带T/T或C/T基因型患者(P＜0.05).Cox多因素分析显示,MTFHFR C/C基因型是影响患者复发和生存的独立危险因素(P＜0.05).[结论]MTHFR C677T基因多态性是接受5-Fu为基础辅助化疗胃癌患者的独立预后因素.
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中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究
目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素.本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况.方法用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TF的纯合突变率.结果CTD患儿中TT基因型频率为24.7%(24/97),显著高于对照组13.6%,χ2=4.40,P=0.036,OR值2.1(95%CI:1.04～4.22);CTD患儿组T等位基因频率为52.6%,显著高于对照组42.8%,χ2=4.09,P=0.043,OR值1.5(95%CI:1.01～2.17).其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29.7%～40.0%.结论MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一.
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MTHFR mRNA相对表达与砷甲基化关系的研究
[目的]观察MTHFR mRNA在砷中毒患者、病区对照和非病区对照人群中的表达及其与尿砷甲基化水平的关系.[方法]选取饮水型砷中毒中重度患者、轻度患者、病区对照和非病区对照各6例,采用实时定量RT-PCR技术测定研究对象的淋巴细胞中MTHFR mRNA表达,采用AFS-9130、SAP-10检测尿iAs、MMA、DMA、TAs含量.按PMI=(MMA+DMA)/TAs,SMI=DMA/(MMA+DMA)分别计算一甲基化指数和二甲基化指数.[结果]中重度组,轻度组、病区对照组人群iAs,MMA,DMA,TAs,PMI,MTHFIR mRNA均显著高于非病区对照人群(P＜0.05);MTHFR mRNA分别与MMA%(r=0.511,P=0.010)和PMI(r=0.419,P=0.041)呈显著正相关.[结论]慢性砷中毒可能与砷暴露引起MTHFR mRNA表达增高进而引起甲基供体增多,使PMI水平增高导致生成MMA增多有关.
