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白细胞介素12受体β1亚单位文献资料
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原发性免疫缺陷病合并卡介苗感染新型白介素12受体β1基因突变一例
目的 分析一例白介素12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达.方法 根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病(PID),用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒(EBV)永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达,同时,用正向、反向引物分别对患儿和其父、母的IL-12Rβ1基因进行PCR扩增并测序,患儿弟弟产前、产后均已作IL-12Rβ1基因分析.结果 患儿有严重、播散性卡介苗接种病,其永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达呈阴性,母亲有部分蛋白表达.患儿为IL-12Rβ1基因纯合单核苷酸替换突变,其第9外显子853位核苷酸(C→T)发生无义突变,使第285位谷氨酸突变为终止密码(Q285X),其父、母亲均为该异常基因的携带者,患儿弟弟产前产后IL-12Rβ1基因正常.结论 鉴定出一例新型IL-12Rβ1基因突变(Q285X)患者,发现此基因突变患者的IL-12Rβ1蛋白缺乏,确定此基因突变是引起患者发生播散性卡介苗接种病的根本原因;明确家庭成员携带情况,为产前诊断提供依据.
关键词： 白细胞介素12受体β1亚单位 重症联合免疫缺陷 卡介苗 突变
