首页 > 文献资料
-
ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均＜10％,高为7％;经基因测序在患儿基因发现c.4306C＞T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关.结论 HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考.
关键词： 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 锚蛋白 -
儿童遗传性球形红细胞增多症临床及ANK1基因突变分析
目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点.方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料.结果 男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以“贫血、黄疸”入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10％,红细胞渗透脆性实验阳性.基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830 A＞G(p.H277R),IVS3+1G＞T以及c.955C＞T(p.R319X),均是杂合突变,且IVS3+1G＞T和c.955C＞T突变未见报道.结论 基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变.
关键词： 遗传性球形红细胞增多症 基因突变 ANK1基因 -
ANK1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告
目的 探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治.方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料.结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术.结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测.
关键词： 遗传性球型红细胞增多症 ANK1基因 锚蛋白 血影蛋白 -
4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞>10％和渗透性脆性增加.高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变:c.37G>A和c.340T>C,其父母该基因均未见异常.c.37G>A和c.340T>C突变经Mutation Taster预测有致病意义;Polyphen2预测值分别为0.87、0.83,提示可能有害;SIFT的预测值分别为0.008、0.09,提示可能有害.病例3、4的ANK1基因分别存在已报道的c.830A>G和c.985G>C杂合突变;病例3的父母未做基因检测;病例4的母亲为遗传性球形红细胞增多症患者,也检出ANK1基因c.985G>C杂合突变.病例3的Hb常低于80 g/L,于5岁6个月行脾切除术,术后定期复查Hb均大于105 g/L.HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可协助确诊.
关键词： 遗传性球形红细胞增多症 SLC4A1基因 ANK1基因 儿童 -
新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例
目的 确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变.方法 收集患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,用高通量测序技术分析相关基因的序列.对发现的可疑致病突变采用Sanger 测序法进行验证.结果 在患儿ANK1基因的编码区检出一个杂合性插入突变(g.834_833ins C),其造成了基因的开放阅读框移码,导致蛋白质翻译提前终止,造成蛋白功能丧失.结论 ANK1基因编码区834至833位间插入碱基C的突变是本例患儿的可疑致病原因.
关键词： 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 突变
