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发育不全家系文献资料
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假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断
骨软骨发育不良,多表现为不同程度的生长发育迟缓,严重者可致死亡.根据临床表现和X线改变,2006年Su-perti-Furga和Unger[1]进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类.
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遗传性釉质发育不全家系的临床分析一例
釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度、结构和组织上的改变[1].AI的临床表现多种多样,并有种族差异;遗传方式有3种:常染色体显性、常染色体隐性及x性连锁遗传.国外已有研究证实有5个候选基因与AI相关.现将一例遗传性釉质发育不全家系及其临床表现报道如下.
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一个藏族顶骨发育不全家系的X线改变及相关分析
顶骨发育不全是一种非常罕见的遗传性疾病,遗传形式为常染色体显性遗传.