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马方及类马方综合征脊柱侧凸与青少年特发性脊柱侧凸患者肺功能障碍的差异性比较
目的:比较马方和类马方综合征脊柱侧凸(Marfan syndrome and Marfanoid scoliosis,MMS)患者与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者肺功能的差异及影响因素.方法:1999年9月～2013年4月我院收治的以胸弯(冠状面)为主的马方及类马方综合征脊柱侧凸患者共85例,其中年龄为11～19岁且临床资料完整的患者共40例(MMS组),男14例,女26例;收集患者术前肺功能指标,包括第1秒大呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、大用力呼气峰流量(PEF),数值采用实测值占预计值的百分比,分析肺功能指标与年龄、冠状面Cobb角、胸后凸Cobb角、胸弯柔韧度之间的关系.并与同期住院行脊柱侧凸矫形内固定术的相匹配的80例AIS患者(AIS组)的术前肺功能参数进行比较.采用曼-惠特尼U检验比较两组间的差异,并用Pearson相关性分析对两组患者肺功能指标与患者年龄及相关脊柱侧凸指标进行相关性分析.结果:MMS组患者中肺功能处于中、重度损害的比例(11/40)显著高于AIS组(5/80) (P＜0.05).MMS组患者FEV1、FVC均明显小于AIS组患者(P＜0.05);PEF两组间差异无统计学意义.MMS组患者FEV1、FVC与冠状面Cobb角呈显著性负相关(r=-0.444、-0.524,P＜0.05);FEV1、FVC、PEF与年龄之间呈正显著性相关(r=0.363,0.326,0.348,P＜0.05);FVC与胸弯冠状面柔韧度之间呈显著性正相关(r=0.321,P＜0.05);FEV1、FVC与胸椎后凸角均无显著相关性.AIS组患者FEV1、FVC、PEF等指标与冠状面Cobb角呈显著性负相关(r=-0.338、-0.293、-0.253,P＜0.05);FEV1、PEF与年龄之间呈显著性正相关(r=0.286、0.341,P＜0.05);FEV1与胸后凸Cobb角之间呈显著性正相关(r=0.238,P＜0.05).两组患者肺功能指标与相关指标间的相关性存在差异.结论:MMS患者肺功能损害较AIS患者严重,其肺功能主要受胸弯冠状面Cobb角、年龄共同影响.
关键词： 脊柱侧凸 马方综合征 类马方综合征 青少年特发性脊柱侧凸 肺功能 -
多发性内分泌腺瘤病2B型合并类马方综合征一例报告并文献复习
目的 报告1例多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B)合并类马方综合征患者的资料,并复习相关文献,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2011年11月14日我院收治的1例MEN 2B合并类马方综合征患者的资料,男,21岁.因唇舌粗厚13年,发现右肾上腺占位3个月余入院.2011年4月因甲状腺肿瘤于外院行甲状腺癌根治术+淋巴结清扫术,术后病理诊断为甲状腺髓样癌(T2N1bM0).查体:监测血压正常,无发作性血压升高.患者四肢纤瘦,手指和脚趾细长.腕征阳性,指征阳性.嘴唇、舌尖、眼睑内眦处可见多发瘤样结节.喉镜检查提示双侧声带后端及双侧劈裂多发结节样新生物.腹盆腔增强CT检查示右肾上腺肿瘤,大小约2.9 cm×3.4 cm×3.8 cm,平扫CT值约46 HU,增强约77 HU.内分泌检查提示24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素159.6 nmol,肾上腺素13.3 nmol,多巴胺918.2 nmol.肾上腺髓质显像(131I-MIBG)检查示右肾上腺区放射性增高区,考虑为嗜铬细胞瘤.患者右肾上腺肿瘤的临床表现为静止型.术前诊断:MEN 2B,右肾上腺嗜铬细胞瘤,双侧甲状腺髓样癌(T2N1bM0)术后,唇、舌、眼睑、声带黏膜神经纤维瘤,类马方综合征.结果 全麻下行腹腔镜下右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,手术顺利.术后病理诊断为右肾上腺嗜铬细胞瘤,RET基因检测发现第16外显子基因突变,MEN 2B合并类马方综合征诊断明确.随访28个月,患者血压、心率平稳,无肿瘤复发和转移.结论 MEN 2B合并类马方综合征临床罕见.甲状腺髓样癌患者术前要考虑到合并嗜铬细胞瘤的可能性.类马方综合征患者需要与马方综合征进行鉴别诊断.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病2B型 嗜铬细胞瘤 类马方综合征 ret基因 -
多发性内分泌腺瘤病2B型特征性口腔黏膜表现家系
多发性内分泌腺瘤病2型（multiple endocrine neo－plasia type 2,MEN2）为常染色体显性遗传病，外显率较高[1]。根据临床表现、病理特点和分子遗传学的不同，临床分为3种亚型：MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC），在临床上较少见。 MEN2B型约占所有MEN2患者的5%至10%，但是该类型患者的MTC却具有侵袭性高，发病年龄早的特点[2,3]。口腔内发现的多发性神经瘤往往因为没有疼痛等自觉症状而容易忽视其全身情况[1,4]。所以临床上必须提高MEN2B的诊断准确率，提倡多学科综合诊治，加强对潜在危险性的警惕。应对所有MEN2家庭成员通过基因筛查检出高危或早期患者，有助于改善这些患者的预后。
