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STK11与黑斑息肉综合征(文献综述)
STK11是新近发现的一种抑癌基因,定位于19p13.3,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关,还与此类患者恶性肿瘤发病率上升及部分散发肿瘤的发生有关.本文对相关问题进行综述.
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黑斑胃肠道息肉综合征36例分析
目的探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变.方法回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗,分析其中15例患者易感基因突变的情况.结果 36例患者中33例有家族史,占91.67%,诊断年龄为3个月至63岁,恶性肿瘤发生率为44.44%(16/36),恶变部位以结肠为主;18例患者息肉主要分布于小肠,其次是结肠和胃,均为腺瘤样息肉;15例患者中有13例患者的丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine /threonine kinase 11, STK11)基因存在突变,有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体(fragile histidine triad, FHIT)基因第8外显子的缺失.结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大,对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治,以减少或控制息肉癌变的可能性,提高患者的生活质量.
关键词： Peutz-Jeghers 综合征 基因 STK11 癌变 -
Peutz-Jeghers综合征的研究进展,
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉.PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠.目前多认为PJS由位于染色体19p13.3的STK 11基因突变所致.本文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述.
关键词： Peutz-Jeghers 综合征 STK11 诊断 治疗 -
Peutz-Jeghers综合征致病基因的研究进展
Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病,主要特点是皮肤黏膜的色素沉着及胃肠道多发息肉,并伴有高风险的胃肠道及胃肠道以外的恶性肿瘤,其发病机制尚未明确.Peutz-Jeghers综合征的人群发病率在1/8 300～1/280 000.目前多认为Peutz-Jeghers综合征的发生是由STK11(LKB1)基因突变所致,STK11基因编码的是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,并通过调节细胞极性和功能作为一种抑癌基因普遍存在于各种类型的恶性肿瘤之中,该基因的抑癌机制尚未完全清楚.目前的研究表明可能存在其他相关致病基因,主要包括19q13.4区域可能基因、IFITM1基因及Brg1基因.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 基因 STK11 遗传 -
Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散发病例,3例患者均有典型的皮肤黏膜黑褐斑和消化道多发息肉,提取PJS家系中2例患者、6名健康亲属及1例散发病例、100例健康对照的外周血基因组DNA,PCR扩增STK11基因的9个外显子及临近的内含子,对PCR结果进行DNA直接测序,测序结果与基因库中的STK11基因序列进行比对.结果 家系中2例患者及1例散发患者STK11基因的9个外显子及临近内含子所有碱基未发现任何突变,家系中健康亲属及100例健康对照的STK 11基因未发现突变.结论 PJS存在遗传异质性,可能存在新的位点和致病基因.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 基因 STK11 突变 -
Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变研究
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变.方法 PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列,进行DNA直接测序.结果 家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变,第2039位碱基鸟嘌呤被胞嘧啶替代,导致308位氨基酸由色氨酸(W)转变为半胱氨酸(C),即W308C错义突变;外周血未检测到此突变位点.家系1所有患者外周血STK11基因的内含子2第12703碱基检测到1个新突变,该处发生A→G替换突变;息肉组织未检测到此突变位点.家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7第16215碱基存在G→C杂合突变,已被前人证实为SNP.3例散发病例中未检测到突变位点.结论 STK11基因G2039C突变可能是部分Peutz-Jeghers综合征患者发病的遗传基础.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 基因 STK11 突变 -
Peutz-Jeghers综合征一例STK11基因序列分析
目的 探讨Peutz-Jeghers 综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基凶诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法 提取PJS家系成员(包括1例女性PJS患者及其双亲和妹妹)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增STK11基因的全部外显子并行DNA测序.结果 检测到患者STK11基因中第1外显子217位碱基发生T→A的杂合突变,导致编码蛋白73位的半胱氨酸被色氨酸替代,患者父母及与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变.提示C73S为一种新生种系突,变.结论 STK11基凶C73S新生错义突变是导致该例PJS患者的特异突变.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 基因 STK11 LKB1 突变 -
构建STK11基因融合质粒检测其对肺癌细胞迁移能力的影响
目的 构建表达STK11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因和报告基因EGFP融合蛋白的重组质粒,并转染肺癌A549和H460细胞株,检测其对肺癌细胞迁移能力的影响.方法 构建重组质粒pEGFP-STK11,双酶切和测序进行鉴定.重组质粒转染A549和H460细胞株,荧光显微镜观察EGFP蛋白表达情况,Western blot检测STKll蛋白表达情况,划痕实验检测其对肺癌细胞迁移能力的影响.结果 酶切和测序结果表明pEGFP-STK11重组质粒构建成功;在转染A549和H460细胞后24h观察到绿色荧光强;Western blot结果显示STK11蛋白在转染后24 h条带深;划痕实验显示,转染组细胞迁移距离小于0.9％氯化钠溶液对照组(P＜0.05).结论 成功构建STK11基因重组质粒,并能转染A549和H460细胞,转染后对肺癌细胞迁移能力起一定抑制作用.
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Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断
Peutz-Jeghers 综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1].研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等.由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 STK11 基因诊断 突变
