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家族性混合型高脂血症与脂蛋白脂酶基因的连锁分析
目的探讨脂蛋白脂酶基因与家族性混合型高脂血症是否连锁,以期发现家族性混合型高脂血症遗传易感位点.方法从北京地区搜集12个(81人)家族性混合型高脂血症家系选择脂蛋白脂酶基因及其附近的微卫星遗传标记(LPLGZ14/15与D8S282)进行连锁分析.结果 GENEHUNTER软件包多点连锁分析显示微卫星遗传标记大LODscore(HLOD)值如下:HLODLPLGZ14/15=-8.9及HLODD8S282=-10.5.结论中国北京地区家族性混合型高脂血症家系提示,脂蛋白脂酶基因不是影响家族性混合型高脂血症表型的遗传易感基因.
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家族性混合型高脂血症家系血浆载脂蛋白B与脉压相关关系的研究
目的探讨家族型混合性高脂血症(FCHL)家系中血压表型(收缩压、舒张压、平均动脉压及脉压)的影响因子及家族性脂质异常性高血压(FDH)家系的分布特征.方法从北京地区搜集42个FCHL家系(共435人),其中确诊了11个FDH家系.采用多元线性逐步回归方法,分析FCHL家系年龄介于30～60岁之间的家系成员(共237人)血压表型的影响因子.结果 FCHL亲属脂质异常性高血压的患病率为29.9%,配偶的患病率为8.9%,危险度优势比为3.37(95%CI为1.44～8.14,P<0.01).FCHL家系中体重指数、年龄、血糖与收缩压、舒张压及平均动脉压相关(P<0.05);年龄、载脂蛋白B与脉压相关(P<0.05).结论体重指数、血糖升高可以增加FCHL家庭成员高血压的易患性,载脂蛋白B升高是脉压增加的一个独立的危险因素.
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家族性高脂血症性胰腺炎合并IgG4升高一例
家族性高脂血症性胰腺炎及自身免疫性胰腺炎在临床上较为少见,而对于家族性高脂血症性胰腺炎诊断明确的同时不能完全除外自身免疫性胰腺炎的国内外报道则更少,临床上亦缺乏对于此类患者的诊疗经验.现将我院诊治的1例家族性高脂血症性胰腺炎合并IgG4升高患者的情况报道如下.
