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  • rs2200733多态性与心房颤动的相关性研究

    作者:陆滔滔(综述);唐惠芳(审校)

    心房颤动(房颤)是临床上常见的持续性心律失常,它的发病机制目前尚不完全清楚。近年来,越来越多的研究表明基因遗传因素在房颤的发病机制中发挥着重要作用。随着分子遗传学的不断发展,许多与房颤相关的染色体基因位点被定位了出来,4号染色体长臂2区5带(4q25)上的单核苷酸多态位点rs2200733就是其中重要的一员。研究表明,rs2200733多态性不仅与房颤的发生有显著相关性,而且与房颤并发的缺血性脑卒中、冠状动脉旁路移植术后房颤的发生、射频消融术及直流电复律后房颤的复发之间可能也存在相关性。

  • rs2200733多态性与中国汉族中青年高血压患者并发心房颤动的关联性

    作者:姜衡;刘兵;王芹;严轶文;吴宗贵

    目的:探讨人基因组rs2200733位点的多态性与中国汉族中青年高血压患者并发房颤发生的关联性.方法:根据入选标准,选择中国汉族中青年高血压并发房颤患者208例(房颤组)和不伴房颤的高血压患者405例(对照组).采集患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测rs2200733位点的基因型和等位基因分布.结果:rs2200733位点存在多态性,分别为TT、TC和CC型,其基因型频率在房颤组和对照组分别为58.1%、33.7%、8.2%和72.9%、25.9%、1.2%.基因型分布有显著性差异(P<0.001),房颤组TC和CC基因型频率明显高于对照组(P<0.001).Logistic多因素回归分析显示rs2200733位点多态性与房颤显著相关(OR=3.143,95%CI:1.442-6.581).结论:rs2200733位点多态性与中国汉族中青年高血压患者的房颤发生存在相关性,TC和CC基因型可能是房颤发生的一个遗传易感因素.

  • rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

    作者:李瑛;李芝峰;王亚珠;范晋奇;徐燕萍;陈伟杰;殷跃辉

    目的:探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动(Atrial fibrillation,AF)简称房颤,发生的关联性.方法:根据入选标准,选择房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者107例(对照组)进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究.所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布.结果:rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%.基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异(P=0.027),CT基因型频率在AF组明显高于对照组(P=0.032).C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异(P>0.05).rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异(P>0.05).结论:rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素.

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