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二代测序在单基因糖尿病中的应用
二代测序技术是基因检测方法的一次改革,为以新生儿糖尿病和青少年起病的成年型糖尿病为代表的单基因糖尿病的早期基因学诊断和研究开阔思路,并在探索新基因中展现出巨大优势。
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单基因糖尿病的研究进展
单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1%~4%,大部分易被误诊为1型或2型糖尿病.目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因,其通过复杂的转录因子网络调控等途径影响胰腺的发育、分化、功能和形态的完整性等.单基因糖尿病的临床表型、遗传方式不尽相同,其确诊依靠基因诊断,基因诊断明确后可以针对性的开展个体化治疗和遗传咨询.
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单基因糖尿病的精准医疗
单基因糖尿病分子遗传学可对治疗效果影响甚大的致病基因进行分组,从而预测可能出现的临床表现.如新生儿糖尿病中KATP通道基因缺陷者,应用磺脲类药物治疗可显著改善预后,青少年起病的成人糖尿病2型患者不需要药物治疗也不会发生远期并发症等.因此精准医学的成功实施在单基因糖尿病的诊疗中尤为重要,也希望更多的单基因糖尿病致病基因可以被发掘,从而指导个体化的治疗.
关键词: 单基因糖尿病 新生儿糖尿病 青少年起病的成人糖尿病 精准医疗 -
青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的研究、认识现状及处理
青少年的成人起病型糖尿病(Maturityonset diabetes of the youm,MODY),已被证实为单基因遗传突变引起的糖尿病,其突变基因具有遗传异质性,属于一种非胰岛素依赖的早发型糖尿病,呈常染色体显性遗传,是单基因糖尿病中常见的一型.
关键词: 单基因糖尿病 青少年发病的成人型糖尿病(MODY) -
六种常见单基因糖尿病的临床特征及个体化精准诊疗
单基因糖尿病是由单个基因突变所致的特殊类型糖尿病,在临床上存在较高的误诊率.常见的6种类型的单基因糖尿病,包括HNF1α、GCK、HNF4α、KCNJ11、ABCC8、INS这六个基因突变导致的新生儿糖尿病及青少年起病的成人型糖尿病.根据以往的流行病学调查,这6个基因突变导致单基因糖尿病的发病率占所有单基因糖尿病的90%以上.因此,本文就常见单基因糖尿病临床特征及个体化精准诊疗的研究进展进行综述,并阐释单基因糖尿病研究对理解1型及2型糖尿病发病机制的意义,后讨论单基因糖尿病疾病筛查模型的研究进展.