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白细胞介素受体公共γ亚单位文献资料
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TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义
目的 拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术,结合Sanger测序技术,明确重症联合免疫缺陷(SCJD)相关基因突变,为患儿的早期筛查与诊治提供依据.方法 前瞻性研究.利用Taqman实时荧光PCR技术,建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环(TRECs)的方法,进行方法学评价;收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例,检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列;结合患儿临床诊断,分析两种方法的临床符合率.结果 自建荧光定量PCR法的低检测量为103拷贝/ml,批内及批间变异系数分别为＜4.7％和＜9.1％.30例SCID疑似患儿中,17例TRECs含量低于参考区间,根据临床表现,终均确诊为SCID,自建方法的临床符合率为17/17.17例SCID确诊患儿均为男孩,其中16例存在IL2RG基因突变(7例移码突变,6例错义突变,2例无义突变,1例剪切突变),1例为RAG1基因复合杂合错义突变.结论 建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术,联合应用IL2RG基因分析技术,将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择.
关键词： 重症联合免疫缺陷 新生儿筛查 白细胞介素受体公共γ亚单位 基因重排 T淋巴细胞
