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先天性中性粒细胞减少症的诊治
本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略.以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)的表达水平,并评价G-CSFR的突变发生情况.依上述步骤对患者进行临床及病因学诊断并实施随访.结果表明,参照诊断标准该患者诊断为无遗传背景的非综合征性CN;ELA2、GFI1、HAX1及WASp基因测序分析均无突变发生；患者中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段无获得性截短性突变.结论:本研究以1例CN患者为研究对象,探索了CN的合理化诊治策略及流程,并证实该患者为无已知致病突变基因存在的散发的非综合征性CN病例.
关键词： 中性粒细胞 先天性中性粒细胞减少症 粒细胞集落刺激因子受体 -
重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenial neutropenia,SCN)是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病.该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点、诊断及治疗总结如下.1临床资料患儿男,1岁6月,主因多次化验中性粒细胞明显减低伴发热2d入院.入院查体:体温37.3℃,咽充血,双肺呼吸音粗,余查体未见明显异常.详细询问病史,患儿生后即因“新生儿败血、新生儿脐炎、新生儿肺炎”于当地医院抢救治疗.
关键词： 先天性中性粒细胞减少症 基因筛查 基因突变 -
周期性中性粒细胞减少症的诊治进展
周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病.CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道.CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2或ELANE)基因突变所致,是一种罕见的常染色体显性遗传病.CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化.随着诊疗技术的不断发展,基因检测对于CN的确诊有一定意义.关于治疗,主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等.CN虽是一种血液系统疾病,但多数预后良好,并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等.目前,临床医生对CN认识仍不足,常会漏诊,并且其发病时无明显特异性,亦常被误诊.为加强对该病的认识,提高诊治水平,明确诊疗方案,该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结.
关键词： 周期性中性粒细胞减少症 先天性中性粒细胞减少症 -
先天性中性粒细胞减少症遗传机制新进展
先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病,以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早/中幼粒细胞阶段为主要特征,临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感.目前认为基因突变如ELANE、GFI1、HAXI、G6PC3、WAS、CSF3R等与先天性中性粒细胞减少症的发生与发展有着密切的关系,且随着研究的进一步深入,一些新的致病基因也逐渐被发现.
关键词： 先天性中性粒细胞减少症 基因突变 遗传机制 ELANE基因
