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中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨
目的:了解深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血的截断值(cut-off值).方法:回顾性研究2 122例产前检查的孕妇毛细管血红蛋白电泳结果与α-和β-地中海贫血基因结果.每个孕妇都抽血做血红蛋白电泳和α-、β-地中海贫血基因检测,用Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,采用gap-PCR方法对α基因、反向斑点杂交法对β基因进行基因诊断.通过受试者工作曲线确定筛查地中海贫血的截断值,并以确定的截断值分析HbA2和HbF在地中海贫血筛查中的应用价值.结果:HbA2诊断α-、β-地中海贫血携带者曲线下面积(AUCRRoc)分别为0.75和0.981,HbF诊断β-地中海贫血携带者AUCRoc为0.787.HbA2≤2.55作为诊断α-地中海贫血携带者的佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为89.5％、54.8％、1.98、0.19;HbA2≥3.9作为诊断β-地中海贫血携带者的佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为96.1％、99.8％、480.5、0.04;HbF≥0.75作为诊断β-地中海贫血携带者的佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为83.6％、61.8％、2.19、0.27.结论:Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪在地中海贫血筛查中HbA2和HbF的截断值与传统的血红蛋白电泳方法如醋酸纤维薄膜、琼脂糖凝胶电泳不同,实验室应建立各自的截断值.
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孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析
目的:探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用.方法:210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及血红蛋白A(HbA%)、等多参数进行统计分析.结果:对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义(P>0.05);但HbA(%)在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用.
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全自动毛细管电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring结果分析
目的:应用全自动毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring(HbCS),了解黔南地区人群HbCS的携带率.方法:黔南地区地中海贫血防控项目县定点医疗机构对红细胞参数进行初筛分析.法国Sebia Capillarys2flex piercing型全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白组分分析,检测HbCS.结果:在14296例样本中,共检出HbCS阳性147例(1.03％);146例为HbCS携带者,1例为HbCS-H病.结论:通过大人群筛查报道的黔南地区人群HbCS的携带率,可见全自动毛细管血红蛋白电泳技术在HbCS的筛查中具有重要价值.
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昆明等三地区新生儿血红蛋白电泳结果分析
目的 了解云南省昆明及少数民族地区新生儿地中海贫血(简称地贫)发病情况,为下一步制订适合于云南少数民族地区新生儿地贫筛查方案提供依据.方法 选取云南省第一人民医院120例新生儿和文山州210例新生儿分别作为昆明组和文山州组,分别采集脐血和足跟血制备干血斑,采用法国Sebia Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;选取德宏州198例新生儿作为德宏州组,制备乙二胺四乙酸二钾抗凝血标本,采用法国Sebia Capillarys2 Flex Piercing全自动毛细管电泳仪进行检测.结果 文山州组、德宏州组和昆明组汉族比率分别为37.6%、38.8%和90.8%,差异有统计学意义(P<0.01);文山州组、德宏州组β-地贫、血红蛋白病检出率明显高于昆明组,差异有统计学意义(P<0.05);文山州组、德宏州组地贫检出率均大于20.0%;文山州组、德宏州组β-地贫检出率明显高于α-地贫,差异有统计学意义(P<0.05).结论 云南少数民族地区新生儿地贫发病率仍处于高水平状态,且β-地贫检出率均高于α-地贫.
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毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血截断值探讨
目的 分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值.方法 回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果.根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量.通过受试者工作曲线(ROC)确定筛查新生儿中重度β地中海贫血的截断值.结果 除异常血红蛋白组外,中重度β地贫组HbA含量低于其它各组(P＜0.05);中重度β地贫组HbF含量高于其它各组(P＜0.001).HbA筛查新生儿中重度β地贫曲线下面积(AUC)为0.993,大于HbF的AUC 0.697.当HbA截断值为2.35％时,灵敏度为100％,特异度为99.0％.结论 毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血HbA的截断值为2.35％;结合分析HbF含量及血红蛋白图谱分析可以进一步降低假阳性.
