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遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变.方法 收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点,应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的ENG、ACVRL1和SMAD4基因进行突变分析,将结果与HHT基因突变数据库进行对比.结果 家系2先证者及2个妹妹的ENG基因发生了第2外显子c.207G＞A(p.L69L)同义突变、第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)错义突变、ACVRL1基因第7外显子c.817C＞T(L273L)同义突变；家系3先证者及其母亲和弟的ENG基因发生了第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)突变；也检测到家系4先证者及其兄的ENG基因第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)突变.家系1先证者及其他HHT患者,未检测到基因突变.其中ENG基因第8外显子c.1004A＞ T(p.335Q＞L)为新突变,在200名正常对照中也未检测到该突变.结论 HHT具有遗传异质性,ENG基因第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)为HHT新的致病突变.
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析
目的 确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型.方法 对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查,随后DNA测序证实,确定突变位点后,扩增其家系另5名成员的相应区域筛查,并行DNA序列分析.结果 先证者胃黏膜见出血和毛细血管扩张,彩超显示右肾小动静脉瘘;4例患者ACVRL1基因第3外显子145delG,形成移码突变,导致第53密码子为UAG终止密码子,另2名无临床表现者未见此突变.结论 ACVRL1基因145delG突变是这个家系致病遗传基础.
关键词： 遗传性出血性毛细血管扩张症 ACVRL1基因 突变 -
遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,临床上常表现为鼻衂、毛细血管扩张、内脏(肺、肝和中枢神经系统)损害.其诊断依据临床表现和阳性家族史.本病具有遗传异质性,已知的致病基因为endoglin和ALK1.目前认为遗传性出血性毛细血管扩张症的分子生物学基础是TGF-β信号转导紊乱引起的血管发育异常.本症治疗以对症支持治疗为主.
关键词： 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床特征 致病基因 分子机制 -
遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制研究进展及诊治
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT.目前发现endoglin和Alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有"二次打击"事件参与毛细血管扩张形成过程.对HHT发病机制的研究也有助于深化血管新生的理解.近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后.
关键词： 遗传性出血性毛细血管扩张症 Endoglin 二次打击 诊断治疗 -
遗传性出血性毛细血管扩张症ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查突变阴性1例报告
患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院.10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷牙后牙龈出血.入院查体:口唇发绀明显,杵状指(趾),双上肢前臂可见多发性毛细血管扩张.主动脉瓣区可闻及4/6收缩期杂音.动脉血气:吸入氧分数值为0.21,pH 7.415,动脉血二氧化碳分压(PaCO2)33.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),动脉血氧分压(PaO2)55.2 mmHg,动脉血氧饱和度(SaO2) 88.6％.心脏彩超示:主动脉狭窄(重度)伴返流(轻～中度),各房室间隔连续.进而行右心声学造影:右心室显影后,约2～3个心动周期后见左房、室序贯显影,房室水平未见造影剂在左右心间沟通.CT胸部血管三维重建:左肺下叶背段可见葡萄串状软组织密度影,大小约5 cm×5 cm,密度均匀,边界清楚,增强扫描见病灶明显均匀强化,与增粗左下肺动脉分支相连,并可见粗大静脉汇入左下肺静脉.
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左下肺片团影
讨论病案为胸部CT平扫显示的肺部片团影像,是呼吸系统常见的影像学改变,临床多考虑感染性疾病、肿瘤或非感染非肿瘤性病变.初诊医师根据临床特征、影像学细微的差异,对患者进行胸部增强CT易于发现此病灶为血管结构,并非常见的感染或肿瘤病变.有条件的单位可进行肺血管重建、心室声学造影以及肺动脉造影,就能确诊肺动静脉瘘.临床医师以此为终诊断是非常普遍的,但专科医师应结合患者受凉感冒后易发生鼻衄且有家族史,全面考虑并深入探究其可能的病因如先天性或遗传性因素的可能,应当熟悉各种罕见病的临床特征,如遗传性出血性毛细血管扩张症.通过家系资料收集、连锁分析,目标基因全外显子测序,终证实该例患者是遗传性出血性毛细血管扩张症,临床表现出动静脉瘘并有其他部位出血.
关键词： 肺部片团影 肺动静脉瘘 遗传性出血性毛细血管扩张症 -
MSCT血管成像对肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断
目的 探讨多层螺旋CT血管成像技术对肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断.方法对5例经多层CT血管成像检查诊断为肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的病例进行回顾性分析.对所有病例行容积再现(VR)、大密度投影(MIP)、薄层MIP以及多平面重组(MPR).结果 5例CT增强扫描轴位仅能显示肝周围及肝内血管结构的扭曲、扩张改变.血管成像可清晰显示供血动脉血管的迂曲扩张、扭曲;肝窦明显扩张、早显;肝静脉早显; 5例门静脉均未见早显,显示尚正常.不同的重组方法适合显示不同血管情况.结论 多层螺旋CTA较轴位图像可以清晰详细地显示肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的血管改变.
关键词： 肝脏 遗传性出血性毛细血管扩张症 体层摄影术 X线计算机 -
遗传性出血性毛细血管扩张症一例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT)又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.
关键词： 遗传性出血性毛细血管扩张症 显性遗传性疾病 常染色体 综合 HHT -
遗传性出血性毛细血管扩张症1例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是一种常染色体显性遗传的出血性疾病,临床上主要表现为全身或局部毛细血管扩张和同一部位反复自发性出血,以鼻出血为常见.本文对HHT伴鼻出血1例进行报道.
关键词： 鼻出血 遗传性出血性毛细血管扩张症 血管畸形
