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50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究
本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％(25/50)和40.0％(20/50),累及5号染色体异常均为6.0％(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0％(13/50)和20.0％(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0％(6/50)和6.0％ (3/50),累及8号染色体异常分别为24.0％(12/50)和20.0％(10/50),Y染色体缺失均为2.0％(1/50).染色体异常检出率为:7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2％ (6/13)为转白血病前移植；良好组45.5％ (10/22)为转白血病前移植；中间组有16.7％(2/12)为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％(1/13),预后良好组为4.5％(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3％ (7/12).预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论:成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.
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探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值
目的 探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法 对符合维也纳低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果 与常规染色体核型分析(CC)结果 进行回顾性分析比较.结果 70例MDS患者中,两种方法 共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1％,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0％,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6％.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率高,为20.0％,其余阳性检出率依次为+8(17.1％),-7/7q-(15.7％),-5/5q-(12.9％)和-Y(2.9％).FISH技术在MDS各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0％、47.1％、53.8％、60.0％和75.0％.结论 FISH技术在检测MDS常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值.
