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  • 唐氏综合征产前筛查1198例分析

    作者:宋淑本;廖灿;魏佳雪;易翠兴;钟燕芳;潘敏;龚惠芳

    目的探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素. 方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9~20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基(FREEβ-HCG)检测. 结果风险率1:250以上的孕妇122例,其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测,有2例确诊为阳性,而暂无1例假阴性. 结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素.

  • 孕中期检测母血清标记物产前筛查25793例分析

    作者:余勤俭;徐峰;王鑫

    目的 探讨孕中期产前筛查的临床应用价值.方法 检测妊娠(15 ~20周)妇女血hAFP /Free-β-hCG, 用产前筛查软件评价妊娠唐氏综合征,18-三体综合症和神经管缺陷的风险度,对高风险率孕妇在知情同意的情况下行产前诊断.结果 检出唐氏综合征3例,18-三体综合症2例,神经管缺陷胎儿6例,染色体其他核型异常2例,其他胎儿异常3例.结论 通过孕中期产前筛查,提高了患儿的检出率,具有明显的经济和社会效益.

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