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广东汉族人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性
目的探讨β2-AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应技术对122例正常人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu进行扩增并进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群β2-AR基因27位点多态性分布频率:Gln/Gln基因型占36.88%,Gln/Glu基因型占52.46%,Glu/Glu基因型占10.66%.结论广东汉族人群存在出β2-AR Gln27Glu基因多态性,其分布频率与英美高加索人群有一定差异.
关键词： 广东汉族人 β2-肾上腺素能受体基因 多态性 -
广东汉族人儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性
目的了解广东汉族人白细胞介素-1受体拮抗剂基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对156例正常人白细胞介素-1受体拮抗剂基因进行扩增并进行图谱分析.并进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群中IL-1ra基因表型频率:IL1RN1/1 0.8205,IL1RN1/2 0.1731,IL1RN1/3 0.0064,IL-1ra等位基因频率:IL1RN*1 0.9103,IL1RN*2 0.0865,IL1RN*3 0.0032.结论白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.
关键词： 广东汉族人 白细胞介素-1受体拮抗剂 多态性 -
广东汉人血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A-C 1166多态性与原发性高血压、冠心病的关系
目的: 了解血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因3'端非翻译区(3′-UTR)A-C 1166多态性在广东人群中的分布特点及其与该人群患原发性高血压(EH)和冠心病(CAD)的关系.方法:用PCR和限制性内切酶酶切技术分析了186例广东汉族大学生、68例EH患者和72例CAD患者AT1R基因A-C 1166多态性的基因型和等位基因频率.结果:该人群A-C 1166基因多态性明显不同于白人,与中国北方汉人相似.健康组中没发现CC型纯合子,疾病组中仅1例EH患者和1例CAD的患者为CC基因型.C 1166等位基因频率0.04,A 1166等位基因频率为0.96.疾病组与健康组之间差异无显著性.结论:AT1R基因A-C 1166多态性与广东汉族人患EH和CAD无关.
关键词： 血管紧张素Ⅱ 1型受体 基因多态性 原发性高血压 冠心病 广东汉族人 -
广东汉族人低分子量多肽基因的检测
目的:了解广东汉族人LMP基因的分布特点.方法:应用聚合酶链反应技术对正常人低分子量多肽基因LMP2和LMP3进行扩增以cfoⅠ进行限制性酶切图谱分析.结果:广东汉族人的LMP2和LMP7的基因频率分别是LMP2*A 0.3232、LMP2* B 0.6768、LMP7*A 0.4174、LMP7*B 0.5826.结论:广东汉族人LMP基因的分布与与其它地区人群的分布有不同.
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广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*
目的探讨ACE基因I/D多态性是否与广东人群患冠心病(CAD)有关.方法用聚合酶链反应(PCR)技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较.同时用比色法测定外周血中ACE活性. 结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组(35% vs 49%),D基因携带者(DD+ID)明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前.广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人高,ID型次之,Ⅱ型低.结论 ACE基因I/D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD.
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广东汉族人内皮细胞型一氧化氮合酶4b/a基因多态性
目的了解广东汉族人内皮细胞型一氧化氮合酶4b/a基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对116例正常人内皮细胞型一氧化氮合酶基因进行扩增并进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群中内皮细胞型一化氮合酶4 b/a基因表型频率:eNOS a./a 0.0081,eNOS a/b 0.1 293,eNOSb/b 0.8600.eNOS 4 b/a等位基因频率:eNOS a 0.0733,eN0S b 0.9267.结论内皮细胞型一氧化氮合酶4 b/a基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.
关键词： 广东汉族人 内皮细胞型一氧化氮合酶基因 多态性 -
110例广东汉族人转化生长因子TGF β1-509C/T基因多态性检测分析
目的 了解广东转化生长因子TGF β1-509C/T基因的分布特点.方法 应用聚合酶链反应技术对110例正常人转化生长因子TGF β1-509C/T基因进行扩增,以Eco81 I进行限制性内切酶酶切图谱分析,并结合文献进行了不同地区间的分析比较.结果 转化生长因子TGF β1-509C/C、C/T、T/T表型频率分别为:0.15、0.44、0.45,转化生长因子TGF β1-509C、TGF β1-509C、T基因频率分别为:0.3545、0.6455.结论 转化生长因子TGF β1-509C/T基因多态性在不同地区间分布存在着明显的差异.
关键词： 广东汉族人 转化生长因子β1-509C/T 多态性 -
广东汉族人雌激素受体基因多态性研究
目的:了解广东汉族人雌激素受体基因的分布特点.方法:应用聚合酶链反应技术对115例正常人雌激素受体基因进行扩增,以Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ进行限制性内切酶酶切图谱分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果:雌激素受体基因表型频率:ER PP 0.1478,ER Pp 0.4000,ER pp 0.4522,ER XX 0.0435, ER Xx 0.4174,ER xx 0.5391;雌激素受体基因频率:ER P 0.6578,ER p 0.3478,ERX 0.2522,ER x 0.7478.结论:ER基因、RFLP基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.
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广东汉族人肿瘤坏死因子A-308基因多态性
目的了解广东汉族人肿瘤坏死因子A-308基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对230例正常人肿瘤坏死因子A-308基因进行扩增,以NcoⅠ进行限制性内切酶酶切图谱分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果 TNF-α1/1、TNF-α1/2、TNF-α2/2表型频率分别为:0.8869、0.1087、0.0044,TNF-α1、TNF-α2基因频率分别为:0.9413、0.0587.结论肿瘤坏死因子A-308基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.
关键词： 广东汉族人 肿瘤坏死因子A-308 多态性 -
广东汉族人肿瘤坏死因子α-238G/A基因多态性
目的 了解广东汉族人肿瘤坏死因子(TNF)α-238G/A基因的分布特点.方法 应用聚合酶链反应技术对150例正常人肿瘤坏死因子α-238G/A基因进行扩增,以Ncol进行限制性内切酶酶切图谱分析,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果 TNFα-238G/G、TNFα-238G/A、TNFα-238A/A表型频率分别为:0.9600、0.0400、0,TNFα-238G、TNFα-238 A基因频率分别为:0.9800、0.0200.结论 肿瘤坏死因子α-238G/A基因多态性在同种族间不同地区分布无明显的的差异.
关键词： 广东汉族人 肿瘤坏死因子α-238G/A 多态性
