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糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析
目的 初步探讨1例糖原累积病I b型(GSD I b)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制.方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSD I b.经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(P.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降.结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSD I b患者临床表现的分子遗传基础.P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次.相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病I b型的主要确诊方法.
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3例糖原累积症 Ⅰb型SLC37A4基因分析
目的 探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系.方法 回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果 .结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少.外周血DNA直接测序分析SLC37A4基因的6个等位基因,共检测出4种突变,包括错义突变2个,p.Leu23Arg、p.Pro191Leu,剪切突变1个,c.870+5G>A,缺失突变1个,c.1042_1043 del CT.3例患儿的基因型分别为,p.Pro191Leu,p.Pro191Leu;p.Leu23Arg,c.870+5G>A;p.Pro191Leu,p.Leu347ValfsX53.结论 3例糖原累积症Ib型中国患者中共检出4种突变,均为已知突变;其中p.Pro191Leu为常见突变;不排除p.Gly149Glu纯合突变与反复感染相关.
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糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究
目的 糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要.本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查.结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25％ (7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69％)、p.Gly115Arg(1/13,8％)、p.Pro191Leu(1/13,8％);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8％);剪接突变:c.870+5G＞A(1/13,8％).结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关.
关键词： 糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸转移酶 SLC37A4基因 突变 儿童
