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多发遗传性文献资料
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多发内生软骨瘤病1例
患者,男,43岁,主因右膝关节疼痛伴活动受限10年加重1个月人院.患者10年前无明显诱因出现右膝关节疼痛,程度轻微,活动后略加重,后疼痛逐渐加重并出现右下肢活动障碍,自服止痛药物(具体药物及剂量不详)缓解疼痛,尚未影响正常生活,未予特殊治疗.1个月前,右膝关节疼痛加重,遂来我院就诊.患者既往体健,无外伤及手术史,入院查体:患者右下肢全长80 cm,较左下肢短缩7 cm,右胫骨结节处前凸畸形,右膝关节内外侧压痛明显,膝关节屈伸活动度为0°～120°,右膝关节内外侧应力试验均为阳性,足背动脉搏动尚可.右膝关节正侧位及右踝关节正侧位X线片示:右侧股骨下端中央可见卵圆形低密度影,右侧胫骨上下段及股骨下段、股骨粗隆呈不规则膨胀改变,髓腔内骨质密度不均,斑片状钙化影,边界不清,邻近骨皮质变薄,右股骨下段及胫骨下段局部骨皮质破坏.周围软组织未见异常(图1a,1b).
