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PowerPlexTM16体系文献资料
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PowerPlexTM 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型
目的分析PowerPlexTM16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型.方法应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测.结果在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16SS39、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型.其等位基因频率均较低(0.215‰～7.097‰).结论超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间.
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PowerPlexTM16体系OL等位基因序列分析及命名探讨
目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名.方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序.结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰～4.02‰,各基因座OL等位基因数目1～9个不等.按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失.结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型.
关键词： STR基因座 OL等位基因 PowerPlexTM16体系
