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从DNA甲基化谱角度解读冠心病患者中医体质表型差异
不同中医体质类型间存在大量的差异表达基因,但从传统的基因多态性角度仅发现少量相关联的基因多态性位点,且基因多态性的碱基顺序终生不变,亦与“体质具有可调性”相矛盾.基因的表观遗传调控不改变基因序列,但可通过基因和染色体的修饰影响基因的表达,具有可逆性,这为解释中医体质表型差异提供新思路.现已发现动脉粥样硬化病变中存在高频率的基因CpG岛异常甲基化事件,DNA甲基化谱可能对于在基因水平获取对瘀血质、痰湿质和气虚质等冠心病患者易感体质类型的特异性标志物具有重要的潜在价值,将为开辟中医体质基因诊断提供新依据.
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1对同卵双生新生儿DNA甲基化谱差异分析
目的 探索1对同卵双生新生儿之间DNA甲基化谱的差异.方法 应用甲基化免疫共沉淀结合高通量测序法对1对同卵双生新生儿的DNA甲基化谱进行检测,分析基因组DNA甲基化特点及其之间的差异,筛选适用于法医学分析的甲基化位点.结果 两样本各获得7300万原始测序序列(raw reads)数据,与人类基因组参考序列比对,各得到4800万和5000万唯一比对reads,其中大部分分布在重复区域,且在Alu序列分布为广泛.两样本DNA甲基化富集区域(peak)各检测到257 362条和197 272条,基因组覆盖率分别为6.53%和5.29%,分布在基因组不同区域,以中间内含子区含量多.分析两样本甲基化差异区域得到2205条差异的甲基化序列,其中595条位于基因区域,1610条位于基因间区,从中筛选出113条序列,用于进一步深入研究其法医学应用价值.结论 本研究初步证实了DNA甲基化用于同卵双生子鉴定的可行性,为筛选同卵双生子DNA甲基化差异位点提供了基础数据.