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产前遗传学诊断文献资料
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荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的研究
[目的] 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前遗传学疾病中筛查诊断的价值及意义. [方法] 应用FISH技术结合血清学检查对本院门诊及住院部共收集100例孕16～22周的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断. [结果] FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高风险病患者,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%. [结论] 孕中期产前FISH筛查诊断可以有效预防唐氏综合症等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的灵敏性和特异性;FISH较染色体分析除较高的灵敏件和特异性外,操作简便经济有效,能快速得出诊断结果.
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1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
目的 报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断.孕妇曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿.该妇女再次受孕,要求产前诊断.方法 孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下,经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养,染色体核型分析,并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交.结果 胎儿染色体核型为47,XX,+mar与母亲核型相同,双色荧光原位杂交结果提示15q11-13没有缺失.孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴,现孩子生长发育正常.结论 对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
关键词： Angleman综合征 风险染色体病胎儿 产前遗传学诊断
