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贝氏肌营养不良症文献资料
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中国西南地区170例杜氏/贝氏肌营养不良症dystrophin基因变异谱分析
目的 构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD) dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系.方法 采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对170例DMD/BMD患者进行dystrophin基因分析,其中3例怀疑点突变患者采用Sanger 测序分析基因突变位点.结果 Dystrophin基因突变MLPA检出率为72.94％,其中基因缺失、重复及点突变所占比例分别为62.35％ (106/170),8.82％ (15/170)及1.76％ (3/170).共发现64种不同类型突变,连续外显子44～55缺失突变型占全部缺失型患者的75.47％.大部分5'端断裂点集中在2个热区(主热区:内含子43～55;次热区:内含子1～20).基因型-表型分析显示DMD/BMD严重程度与基因缺失型或重复型无关,而与改变开放阅读框架型突变有关(r=0.640,P＜0.001).结论 连续外显子缺失或重复是dystrophin基因突变的主要类型,DMD/BMD严重程度与其改变开放阅读框架型突变有关.
